Une femme de 18 ans a présenté de multiples masses mammaires bilatérales avec des douleurs cycliques associées à ses menstrues. La première masse s'est développée à l'âge de 12 ans, à la ménarche, et plusieurs autres masses se sont développées et ont augmenté de taille au fil du temps. Elle était par ailleurs en bonne santé, et les antécédents familiaux étaient remarquables pour le cancer du nasopharynx chez son grand-père paternel et le cancer du cerveau chez un cousin paternel décédé à l'âge de 6 ans a montré d'innombrables masses mammaires bilatérales de taille allant de 0,5 à 4 cm, et deux biopsies à l'aiguille fine ont confirmé un diagnostic de fibroadénome. Des diagnostics alternatifs, y compris une tumeur phyllodes, ont été envisagés, mais n'ont pas été observés lors de la biopsie. Cette patiente ne répondait pas aux critères d'examen selon les directives du NCCN et la suspicion d'un risque de cancer héréditaire sous-jacent était faible. Cependant, un panel de cancer héréditaire sur 100 gènes a été commandé (Supplementary Material), pour des gènes tels que ATM, BRCA1, BRCA2 et PTEN en raison de la rareté des fibroadénomes bilatéraux et multiples à début précoce, avec des antécédents familiaux limités. Les tests génétiques ont identifié une mutation pathogène dans le gène PTEN, compatible avec le syndrome de hamartome tumoral PTEN. Les tests génétiques ultérieurs des deux parents ont été négatifs, ce qui est compatible avec une mutation de novo chez ce patient, qui se produit chez 11 à 48 % des porteurs de mutation PTEN []. Après discussion des options de gestion, y compris la biopsie excisée de la plus grande masse, l'observation, le dépistage à risque élevé avec IRM mammaire, ou la réduction du risque de mastectomies bilatérales, cette patiente a opté pour la réduction du risque chirurgical avec mastectomies bilatérales et reconstruction dans un avenir proche. Cette décision était basée sur le risque élevé de cancer du sein, la difficulté de surveillance en raison de la présence d'innombrables masses, et les symptômes de la patiente.