Un homme de 67 ans a été présenté au service ambulatoire de son hôpital local avec une dysurie et un faible flux urinaire depuis 3 mois. L'échographie de la prostate a indiqué une hyperplasie bénigne de la prostate (HBP) et aucun nodule évident n'a été détecté. En outre, le niveau d'antigène spécifique de la prostate sérique (PSA) n'était pas élevé. Il a donc reçu un traitement oral avec tamsulosine et finastéride pendant 2 mois, mais il a senti que les symptômes de la dysurie s'aggravaient progressivement. Pour faire face à la dysurie, le patient a été hospitalisé dans un hôpital local. L'examen physique à l'admission du patient a montré que la prostate avait augmenté de volume avec une texture dure et que la rainure centrale avait disparu, en opprimant le rectum. Aucun autre signe apparemment positif n'a été trouvé. Il n'avait pas d'antécédents médicaux, familiaux et psychosociaux particuliers, à l'exception d'une hépatite virale chronique de type B depuis plus de 30 ans et a nié toute consommation d'alcool, de drogue ou de tabac. Il a donc subi une chirurgie de la prostate par laser Holmium transurétrale. Le résultat de l'examen pathologique post-opératoire a révélé un petit tumeur maligne de cellules rondes bleues. Pour clarifier davantage les types pathologiques de tissu tumoral, une immunohistochimie (IHC) a été réalisée, suggérant un cancer de la prostate de haut grade avec une différenciation neuroendocrine et neuroectodermique. Pour confirmer davantage le diagnostic, un examen par hybridation in situ par fluorescence (FISH) a été effectué et n'a révélé aucune rupture et réarrangement du gène SYT, et aucune fusion EWSR1/FLI1. Les symptômes de dysurie ont été soulagés de manière significative, mais se sont aggravés à nouveau un mois après l'opération, et les symptômes de dribble à la fin de la miction sont apparus, accompagnés d'une augmentation de la fréquence de la miction la nuit (intervalle de 1 heure). Pour un traitement ultérieur, le patient s'est présenté à notre hôpital. Le patient a subi un examen d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et a constaté une augmentation du volume de la prostate avec des masses irrégulières, une frontière peu claire entre le lobe central et le lobe périphérique, un signal inégal sur l'image T2WI, un signal évidemment élevé sur l'image DWI. Une autre TEP-CT a révélé qu'un métabolisme anormal du glucose de la prostate était augmenté et que la paroi postérieure de la vessie était impliquée, mais aucune métastase d'organe éloigné n'a été trouvée. Par conséquent, après de multiples discussions de l'équipe disciplinaire, une prostatectomie robotique da Vinci a été réalisée. Les spécimens de résection de la tumeur ont été soumis à un séquençage complet du génome. Les résultats ont suggéré qu'il existait trois variations somatiques pouvant avoir une signification clinique, notamment RAF1 (CCDC6-RAF1 fusion), ARID1A et SMARCA4. En outre, une variation germinale pouvant avoir une signification clinique est BCL2L11 (2903-bp deletion). En outre, il a été constaté que la charge de mutation de la tumeur était de 2,33 et microsatellite stable (MSS). De plus, il n'y avait aucune mutation sur ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, qui ont des médicaments ciblés potentiels approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour le choix. Les résultats des tests n'ont pas trouvé de médicaments ciblés spécifiques pouvant être utilisés cliniquement chez ce patient à l'heure actuelle. La récupération postopératoire s'est déroulée sans incident et le patient a été renvoyé à la maison le 11e jour postopératoire avec une miction normale. Le patient a ensuite reçu quatre cycles de traitement par des régimes thérapeutiques de type Ewing (tartrate de vinorelbine 30 mg le jour 1 + chlorhydrate d'épirubicine 70 mg les jours 1-2 + cyclophosphamide 1 g le jour 1) toutes les 3 semaines. Il a été suivi jusqu'à ce jour et est actuellement en suivi stable depuis plus de 24 mois.