Un bebé de 28 días de edad, nacido a término de un embarazo sin complicaciones y con parto vaginal (puntaje de Apgar: 9/10), fue derivado desde un pueblo cercano a nuestro hospital, luego de una semana de irritabilidad y dificultades para alimentarse. Pesaba 3200 g. (perímetro cefálico: 38.5 cm), era un lactante fenotípicamente normal, gravemente letárgico, hipertónico, con convulsiones clónicas intermitentes en el miembro inferior derecho. Su respiración era superficial, y los reflejos de succión, prensión y Moro estaban ausentes. Su fontanela anterior estaba abultada, y su líquido cefalorraquídeo era xantocromático. Aunque los electrolitos séricos, la creatinina, la proteína C y el recuento de células sanguíneas eran normales, el niño presentaba acidosis metabólica (pH: 7.18; HCO3: 15.5 mmol/L). La resonancia magnética del cerebro confirmó una IVH masiva con infiltración periventricular e hidrocefalia. Además, un soplo sistólico II/VI, con presión arterial en el brazo superior de hasta 178/94 mm Hg, y 57/49 mm en su pierna, llevó al diagnóstico de coartación aórtica. El curso inicial del paciente, bajo ventilación mecánica, captopril y fenobarbital, fue favorable. Cinco días después, sin embargo, la poliuria repentina (9 ml/kg/h), los signos clínicos de deshidratación con pérdida de peso inesperada (6%), y la hipostenuria (124 mOsm/kg), a pesar de un alto nivel de sodio en suero (156 mmol/L), cloruro (126 mmol/L) y osmolalidad (326 mOsm/kg), llevaron al diagnóstico de CDI. La desmopresina subcutánea (sc) (0.02 ug. b.i.d.) logró una recuperación rápida (nivel de sodio en suero promedio, 138 mmol/L; osmolalidad, 290 mOsm/kg). La corrección quirúrgica de su coartación yuxtaductal severa se realizó 6 días después de su estabilización metabólica. Se realizó una derivación ventrículo-peritoneal poco tiempo después. Debido a la severa discapacidad de deglución del niño, la terapia con desmopresina sc todavía se recomendó al momento del alta. Se instruyó a la familia para que realizara inyección subcutánea y diuresis diaria y control del peso corporal en su casa, y se programó al paciente para chequeos periódicos clínicos y analíticos (nivel de sodio en suero). Cuatro meses después, el lactante mantenía un equilibrio hídrico adecuado. Sin embargo, su retraso en el crecimiento y en el desarrollo neurológico era cada vez más evidente, y su incapacidad para tragar casi lo había llevado a la desnutrición (Tabla). Se programó un seguimiento trimestral y apoyo nutricional en su hospital local, bajo cuyo control permaneció hasta los dos años de edad. A lo largo de este período, su escasa ingesta oral se apoyó mediante nutrición enteral de débito continuo y recibió desmopresina (0,1 µg dos veces al día, sc), fenobarbital (15 mg dos veces al día) y captopril (1 mg tres veces al día). Cuando volvió, a los dos años de edad, no había tenido convulsiones, su derivación ventrículo-peritoneal funcionaba correctamente y, debido a que su ingesta de alimentos había sido estable (aunque baja), sin vómitos o diarreas significativas, mantenía un control casi perfecto de los fluidos. Sin embargo, vimos a un niño pequeño, delgado y microcefálico (Tabla), con un desarrollo muy pequeño y cuya deglución acababa de mejorar. Su sodio sérico (146 mmol/L), osmolalidad (294 mOsm/kg), glucosa (4.0 mmol/L), cortisol am (292.6 mmol/L), tiroxina libre (19.6 pmol/L), insulina (2.2 μU/mL) e IGF-1 (78 ng/mL) estaban dentro del rango normal, pero su vasopresina era menor a 1.1 pmol/L. Su osmolalidad urinaria oscilaba entre 758 mOsm/kg (3 horas después de desmopresina) y 226 mOsm/kg antes de la siguiente dosis. Dada su evolución nutricional desfavorable, con una deglución insuficiente, se recomendó una gastrostomía para proporcionar apoyo nutricional. En la revisión de los tres años, el paciente estaba bajo tratamiento nasal con desmopresina (10 µg dos veces al día). Esto se le recomendó en su hospital local unos cuatro meses antes, cuando se le practicó una gastrostomía, que desafortunadamente pronto fracasó debido a complicaciones sépticas. Posteriormente, el niño desnutrido (Tabla ) y con un grave retraso (edad de desarrollo de unos 9-10 meses) empeoró progresivamente: su equilibrio de fluidos se volvió bastante inestable y, en al menos dos ocasiones, sufrió pérdida de peso y deterioro clínico durante varios días relacionados con un resfriado común. Se informó a la familia sobre el riesgo que suponían los probables episodios de deshidratación que sufría el niño. Se recomendó una vez más la vía SC para la terapia con desmopresina y un nuevo intento de gastrostomía. Este consejo no fue seguido y, a la edad de 3 años y 5 meses, el niño fue admitido en el hospital local después de cinco días de un nuevo resfriado nasal. Su informe médico registró una puntuación de Glasgow de 8, pérdida de peso corporal de 12% y 189 mmol/L de sodio en suero. Después de unas horas de infusión salina, logró un cierto grado de recuperación clínica. Sin embargo, al día siguiente empeoró de nuevo y, cuarenta horas después de su admisión, entró en estado epiléptico y fue trasladado a nuestro hospital. Recibimos a un niño sedado y desnutrido, con una frecuencia respiratoria irregular y un nivel de sodio sérico de 147 mmol/L. El electroencefalograma y la tomografía computarizada del cerebro confirmaron el sospechoso edema cerebral. Después de dos semanas de cuidados intensivos, el niño estaba completamente despierto, pero era cuadripléjico, con los miembros espásticos e hiperrefléxicos, las muñecas en flexión palmar, el signo de Babinski bilateral y un cuello severamente hipotónico. Se diagnosticó mielinolisis pontina central; sin embargo, las imágenes por resonancia magnética no fueron las esperadas para este diagnóstico, sino más bien de antiguos infartos hemorrágicos. Al darle el alta, se recomendó una vez más la desmopresina (0,13 µg dos veces al día, por vía subcutánea) y se reemplazó el fenobarbital por levetiracetam (200 mg dos veces al día). La gastrostomía se recuperó sin incidentes dos semanas después. Seis meses después (cuando tenía cuatro años), la desmopresina logró mantener un equilibrio razonable. La capacidad de deglución de nuestro paciente tetrapléjico había progresado de manera admirable y su nutrición había mejorado en gran medida (Tabla). Su expresión facial y su balbuceo también evidenciaron cierta mejora en el desarrollo. A pesar de su grave deterioro cognitivo, durante el año siguiente nuestro paciente mejoró significativamente en términos de su control cervical, y también se percibió una útil habilidad para empujar con su mano izquierda. También se apreció una expresión verbal pobre, pero cada vez más disilábica, y una capacidad significativa para comprender mensajes verbales simples. Como había logrado una capacidad de deglución casi normal, se le cerró la gastrostomía y se le volvió a administrar desmopresina por vía oral (0,3 -0,35 ug dos veces al día). En la revisión médica unos días antes de su quinto cumpleaños, se constató que era un niño con sobrepeso (Tabla).