El paciente es un hombre de 61 años con quejas de disfagia grave progresiva y alalia. Los síntomas del paciente comenzaron hace cuatro años y empeoraron. Él negó cualquier dolor de cabeza, convulsiones y síntomas psiquiátricos. El paciente ha sufrido de hipertensión por más de 10 años. Los padres del paciente fallecieron en la década de los sesenta por motivos desconocidos. Tenía un hermano mayor y tres hermanas mayores, tres de ellas murieron por motivos desconocidos. La hermana que sobrevivió no presenta síntomas clínicos, pero tiene calcificaciones en la tomografía computarizada (TC), y la puntuación total de calcificación[] fue de 10. Sus tres hijas tampoco presentaron síntomas y tuvieron una tomografía computarizada normal. El diagrama de pedigrí se muestra en la Figura. El examen neurológico fue normal. Los exámenes de laboratorio, incluidos los niveles de calcio, fósforo y hormona paratiroidea en suero, estuvieron dentro de los límites normales (calcio 2.22 mmol/L, fósforo 0.84 mmol/L, hormona paratiroidea 37.5 ng/L). La tomografía computarizada del paciente reveló múltiples calcificaciones simétricas de los ganglios basales bilaterales, el cerebelo, el tálamo y el área periventricular. La puntuación total de calcificación fue de 54. Se realizaron pruebas genéticas al paciente y a su familia. Excluyendo a los fallecidos y a los que no pudieron ser contactados, se investigó a siete personas de dos generaciones de la familia del paciente. La prueba genética del paciente mostró una mutación c.1438T>G y una mutación de inserción c.1271_1272 TGGTGCGC en el exón 2 del gen MYORG. Además del paciente, su hermana y dos de sus hijas tienen la mutación c.1438T>G de MYORG, mientras que una hija tiene la mutación de inserción c.1271_1272 TGGTGCGC de MYORG (Tabla y Figura).