Un hombre afroamericano de 47 años se presentó en el departamento de urgencias con dolor torácico severo e intermitente, asociado a palpitaciones y un episodio de vómitos. El dolor comenzó sin ningún evento precedente y persistió durante aproximadamente 30 segundos, tanto en reposo como al hacer ejercicio. El paciente afirmó haber usado cocaína de la calle para tratar su dolor. Durante los últimos meses, el paciente perdió 40 libras de peso. El paciente no tenía antecedentes de síntomas cardiacos y tenía una buena tolerancia al ejercicio. El historial médico pasado del paciente fue significativo por la ingestión de álcali (NaOH) durante 1980, por lo que se realizó una resección esofágica y una colonoscopia. Los aspectos notables del historial del paciente incluían un padre con un tumor cerebral, 20 años de historia de tabaquismo y un consumo regular de cocaína para el dolor torácico. En el examen físico, el paciente estaba alerta, cooperativo y con un ligero malestar. Sus constantes vitales eran normales, excepto por una presión arterial de 147/83. El examen general mostró unos pocos ganglios linfáticos cervicales ligeramente agrandados bilateralmente. El examen del tórax reveló una masa de 4 × 4 cm en la línea media que era extremadamente sensible y la inspección del abdomen mostró una vieja cicatriz quirúrgica. En la sala de urgencias, el paciente recibió 325 mg de aspirina, 4 mg de morfina intravenosa y 20 mg de famotidina intravenosa. Los exámenes de laboratorio de referencia, que incluían un hemograma completo, perfiles metabólicos y de coagulación, estaban dentro de los límites normales. Un electrocardiograma (ECG) sin alteraciones y tres series de troponinas negativas descartaron una causa cardíaca para el dolor torácico del paciente. Una radiografía de tórax (CXR) reveló un mediastino agrandado y se ordenó una tomografía computarizada de tórax, que finalmente se extendió para incluir el abdomen y la pelvis. Esto mostró una gran masa mediastinal vascular (11.4 × 8.3 × 12.1 cm). Esta masa se encontraba contigua al corazón, el estómago y la aorta, lo que ejercía un efecto de masa sobre la aorta y la vasculatura pulmonar. La tomografía computarizada también reveló múltiples lesiones hepáticas redondeadas que aumentaron la sospecha de una enfermedad metastásica, con la lesión más grande en el lóbulo izquierdo de 3.9 cm. Se consultó a GI y Cirugía y se planificó una endoscopia y EUS. En la endoscopia, se encontró una masa grande, ulcerada, con cráteres y friable a 29 cm que se extendía hasta 36 cm, en cuyo punto se encontraba la anastomosis inferior del pull through del colon. Se obtuvieron múltiples biopsias endoscópicas y se enviaron para su análisis patológico. Se intentó realizar una aspiración con aguja fina bajo la guía de EUS para evaluar la naturaleza de las lesiones hepáticas. La patología de la biopsia de esófago-gastroduodenoscopia (EGD) reveló mucosa colónica con inflamación aguda y crónica, tejido de granulación y restos ulcerosos. Los fragmentos eran altamente atípicos con hipercromasia y actividad mitótica. La FNA de lesiones hepáticas también fue positiva para células malignas. El análisis inmunohistoquímico de la biopsia de EGD mostró que el tumor era inmunorreactivo con CD117, CD34 y DOG1, mientras que los marcadores de carcinoma, melanoma y linfoma fueron negativos. A la luz del informe de patología, la inmunohistoquímica y las tomografías computarizadas, el tumor se clasificó como un GIST de estadio 4 de interposición colónica. Tras el diagnóstico basado en la biopsia, se descartaron las modalidades de tratamiento quirúrgico y radiológico debido a la extensión y la naturaleza del tumor. Se administró al paciente imatinib 400 por vía oral diariamente, medicamentos adecuados para controlar el dolor y un régimen intestinal apropiado. El paciente continúa con buen estado de salud tras 3 meses de seguimiento. El seguimiento de la tomografía computarizada muestra una reducción considerable en el tamaño del tumor.