Una ama de casa japonesa de 73 años, diestra, con educación secundaria, desarrolló polidipsia, poliuria, pérdida de peso progresiva y fatiga creciente en el verano de 2008. Se le diagnosticó diabetes tipo 1 y la paciente fue admitida en nuestro hospital en febrero de 2009 para controlar su diabetes. El médico tratante y las enfermeras de la sala notaron que tenía dificultad para dominar la autoinyección de insulina y fue derivada a nosotros para evaluar una posible demencia. Vivía de manera independiente y ni ella ni su familia habían notado problemas de memoria en su vida diaria. No tenía antecedentes de tabaquismo, abuso de alcohol o enfermedad neurológica/psiquiátrica. Una revisión detallada de los antecedentes familiares no mostró antecedentes de enfermedad neurológica/psiquiátrica. Al examinar al paciente, se constató que estaba orientado en el espacio, pero no en el tiempo. No había signos de trastornos del estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica o cambios en la personalidad o conducta social. El examen neurológico no fue relevante; la única anormalidad leve que detectamos fue un movimiento ocular sacádico irregular al mirar hacia los lados, con dificultad para mantener la mirada hacia la derecha. Los resultados de las pruebas de laboratorio de rutina estuvieron dentro de los límites normales, excepto por una ligera hiperglucemia (glucosa sérica 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). Su función tiroidea era normal, y sus niveles séricos de vitamina B1 y B12 también eran normales. Los estudios serológicos indicaron títulos elevados de anticuerpos anti-GAD (2865.2 U/ml), anti-insulinoma asociado a la proteína (IA)-2 (45.1 U/ml), anti-tiroperoxidasa (14.5 U/ml), y anti-tiroglobulina (67.8 U/ml). Su líquido cefalorraquídeo (LCR) fue negativo para hipercelularidad, bandas oligoclonales, o proteína básica de mielina. Su LCR fue positivo para anticuerpos anti-GAD (60.1 U/ml). El índice de especificidad de anticuerpos (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], que mide la síntesis intratecal de anticuerpos anti-GAD[,]) fue 3.16, mientras que el índice de IgG fue 0.53. Las tomografías computarizadas torácicas, abdominales y pélvicas no mostraron evidencia de malignidad. Una resonancia magnética de la cabeza no demostró ninguna anormalidad aparte de una pequeña lesión cuestionable que mostraba hiperintensidad en T2 no asociada con hipointensidad en T1 en el putamen izquierdo. Específicamente, no hubo evidencia de atrofia de los lóbulos temporales medios. La neuroimagen funcional, la tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (FDG-PET) indicó un hipometabolismo cortical bifrontal y la tomografía computarizada de emisión de fotón único con 123I-N-isopropil-p-iodoamfetamina (IMP-SPECT) mostró una hipoperfusión concomitante. La ecografía Doppler carotídea mostró un cambio aterosclerótico leve con un espesor máximo de la íntima-media de 2.0 mm. El EEG mostró una desaceleración general leve y actividad bilateral de rango delta temporal. La tabla resume los resultados de los exámenes neuropsicológicos. La paciente hablaba con fluidez y su articulación y prosodia eran normales. Había pocas parafasias literales y semánticas. Sin embargo, tenía problemas de lenguaje aparentes, caracterizados por una comprensión auditiva defectuosa y una repetición defectuosa. Su puntaje en la versión japonesa de la batería occidental de afasia AQ fue de 78.4. Sus problemas de lenguaje también eran evidentes cuando se comparaba su coeficiente intelectual verbal de WAIS-III con su rendimiento relativamente preservado. Sus funciones ejecutivas también eran defectuosas; la fluidez verbal, el Trail making-B y los subelementos de la memoria de trabajo de WAIS III indicaban un bajo rendimiento, mientras que su velocidad de procesamiento se preservaba. Los exámenes de memoria revelaron que la paciente era levemente amnésica. Su memoria de reconocimiento estaba relativamente preservada. Se implementó un curso de cinco días de inmunoglobulina intravenosa (IVIg) de alta dosis (0,4 g/kg/día) después de obtener el consentimiento informado por escrito. Sin embargo, los síntomas, el perfil neuropsicológico y la dependencia de la insulina permanecieron sin cambios inmediatamente después del tratamiento. Sus títulos de anticuerpos anti-GAD también permanecieron altos, tanto en su suero (2832,5 U/ml) como en el LCR (75,4 U/ml). No se implementó ningún tratamiento adicional debido a su retirada del consentimiento. El estado de su diabetes ha sido estable durante un año y medio. No se ha demostrado progresión de deterioro neurológico en la vida diaria, en las pruebas neuropsicológicas y en las neuroimágenes durante este período.