La paciente, de 52 años de edad, fue admitida en nuestro hospital debido a que había presentado heces negras de forma repetida durante más de una semana. No hay nada especial en su historia familiar ni en su historial previo. El paciente se sometió a endoscopia dos veces debido a melena, y se usó un clip metálico para detener el sangrado después de que se encontrara inicialmente la hemorragia rota de varices ectópicas en la parte horizontal del duodeno. La hemorragia gastrointestinal reapareció más tarde, con una supuesta eminencia submucosa en el sitio del sangrado. La tomografía computarizada abdominal (TC) reveló un enorme tumor estromal duodenal, que luego se extirpó quirúrgicamente y se confirmó patológicamente. Nunca antes había tenido una inflamación gastrointestinal, úlcera o tumor sólido. Se descartaron otros antecedentes que podrían haber provocado una hemorragia gastrointestinal, como el consumo de medicamentos y alcohol. No hay antecedentes familiares de importancia. Tenía un aspecto anémico, un abdomen plano y suave sin sensibilidad, dolor al tocar o tensión muscular. Los resultados mostraron un análisis de sangre oculto en heces positivo y anemia grave (hemoglobina 45 g/L). La albúmina se evaluó en 33.3 g/L, el fibrinógeno fue de 4.53 g/L, y no se encontró ninguna anormalidad significativa en los marcadores tumorales u otros exámenes de rutina. La primera endoscopia se realizó en el hospital externo y reveló múltiples várices ectópicas en la parte horizontal del duodeno, con un diámetro de aproximadamente 0,5 cm a 0,8 cm. Se pudo observar una ruptura acompañada por una hemorragia activa en la superficie de las várices y se usaron tres clips metálicos para la hemostasia. La gastroscopia en nuestro hospital mostró que había un clip metálico residual en la parte horizontal del duodeno y que la hemorragia seguía activa a nivel local. Aplicamos dos clips metálicos para detener la hemorragia. Además, se encontraron protuberancias submucosas sospechosas en áreas de venas varicosas, que eran duras al tacto con los fórceps de biopsia y carecían de un movimiento de deslizamiento mucoso obvio. La tomografía computarizada abdominal reveló una sombra densa de tejido blando grumoso en la parte horizontal del duodeno, con un tamaño de aproximadamente 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm. Patológicamente, se confirmó que las muestras posoperatorias eran tumores del estroma horizontal duodenal con riesgo moderado, el tamaño del tumor era de aproximadamente 7 cm × 7 cm × 5 cm, la mitosis tenía 1/50 de campo de alta potencia, hay vasos sanguíneos curvos y dilatados en la submucosa, algunos de los cuales están congestionados, lo que está en consonancia con las manifestaciones patológicas de las venas varicosas, pero algunos de ellos están bloqueados por compresión. Los resultados inmunohistoquímicos son los siguientes: citoqueratina (-), vimentina (+), CD34+, CD117+ difuso y descubierto en el tumor del estroma gastrointestinal-1 (+), S100-, actina del músculo liso (+), desmina+, caldesmina-, Ki-67 menos del 1%. Los resultados de los análisis genéticos encontraron que el gen C-KIT Exon-11 tenía la mutación c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del), mientras que el receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas y los exones relacionados no tenían mutación.