El probando es un varón de diez años, primogénito de padres sanos no consanguíneos. La historia familiar no presentaba trastornos neurológicos, problemas de comportamiento ni anomalías congénitas. Nació a las 39 semanas de gestación por cesárea electiva. Su peso al nacer fue de 2800 g (10-25 centil) y su longitud, circunferencia occipito-frontal y puntaje APGAR no fueron informados, pero se dijo que eran normales. Al nacer, no se registraron problemas médicos. Después del nacimiento, su crecimiento fue normal; se observó un retraso psicomotor global: el niño dio sus primeros pasos a los 20 meses y dijo sus primeras palabras a los 36 meses. En la infancia, tuvo varios episodios de convulsiones febriles, que se resolvieron espontáneamente a los 3 años. Durante un examen cardíaco de rutina, se notó un soplo cardíaco, lo que provocó más pruebas. Un ecocardiograma mostró una válvula aórtica bicúspide, con una ligera estenosis de la raíz aórtica. A los 9 años, asistió al quinto año de la escuela primaria debido a un trastorno del habla y ansiedad. La evaluación neuropsiquiátrica reveló ansiedad, función cognitiva no verbal normal, trastorno específico del lenguaje y alteraciones de las habilidades motoras finas, que requerían sesiones semanales de psicomotricidad. Sus parámetros de crecimiento fueron los siguientes: peso 39,3 kg (75° percentil), altura 147,2 cm (97° percentil), índice de masa corporal (IMC) 18,13 kg/m2. A los 10 años, el niño pesaba 48 kg (>97° percentil), altura 154 cm (>97° percentil), circunferencia de la cabeza 58 cm (>97° percentil) e IMC 20,6. Se observó la aparición de vello púbico, brote de crecimiento y aumento de peso. El niño fue hospitalizado y se realizaron pruebas adicionales, que confirmaron la pubertad precoz de origen central: una radiografía de la mano y la muñeca, que mostró una edad ósea avanzada (edad ósea de 13 años, edad biológica de 9 años y 5 meses); ecografía renal, glándulas suprarrenales y pruebas, que fueron normales, y la prueba de LHRH, que mostró una respuesta de LH. El niño inició la terapia agonista de LHRH. La resonancia magnética (MRI) del cerebro mostró un aumento de los espacios del líquido cefalorraquídeo (LCR) posteriores al cerebelo y un aumento focal moderado del LCR en los cuernos temporales anteriores y en la lámina de la cisterna del cuádruple. La glándula pituitaria era normal. El análisis de los cromosomas mediante array-CGH (a-CGH) reveló una deleción de 5,2 Mb en el cromosoma 1p21.3p21.1 (cromosoma 1:98.456.293-103.682.084 – hg19). Se realizó un a-CGH utilizando una plataforma Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). El análisis de los padres mediante a-CGH reveló el origen de novo de la deleción.