Una mujer de 21 años fue derivada al Hospital de Ojos y Oídos de la Universidad de Fudan por visión borrosa en el ojo derecho durante aproximadamente 2 semanas. Inicialmente se presentó en su hospital local, y el médico encontró una masa amarillenta en la retina temporal periférica acompañada de hemorragia vítrea. Se sospechó toxocariasis ocular y se recolectó la muestra vítrea a través de la vitrectomía pars plana 23G (PPV) 5 días después. Sin embargo, el anticuerpo vítreo contra toxocariasis fue negativo. Su mejor agudeza visual corregida (BCVA) fue de 20/40 y 20/20 para el ojo derecho e izquierdo, respectivamente, al llegar a nuestro hospital. El examen ocular reveló que la masa temporal estaba vinculada a un par de vasos dilatados, sin embargo, la hemorragia vítrea persistente oscureció más detalles, y el ojo izquierdo era aparentemente normal (O). La paciente fue sospechada de hemangioblastoma capilar retinal (RCH), y se recomendó y realizó una segunda PPV aproximadamente 1 mes después de su llegada a nuestro hospital. Durante la segunda PPV, se eliminó la hemorragia vítrea restante, se despegó la membrana epirretinal macular y se rodearon los RCH con fotocoagulación láser. La paciente volvió 2 semanas después y se quejó de una visión progresivamente peor con distorsión en el ojo izquierdo desde el primer día después de la segunda PPV. Su BCVA fue de 20/40 y 20/50 para el ojo derecho e izquierdo, respectivamente, en ese momento. También se encontraron precipitados queráticos de grasa de cordero bilateralmente (O). Las fotografías de campo ultraanchas mostraron desprendimientos serosos multifocales de la retina en el agujero posterior bilateralmente (O). Los escaneos de OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Alemania) revelaron la pérdida de arquitectura vascular coroidea, desprendimiento bacilar y fluidos subretinales en ambos ojos (O). La angiografía con fluoresceína de campo ultraancho (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Reino Unido) se ordenó con base en la sospecha de SO. La UWFA reveló hiperfluorescencia de los RCH temporales en la fase temprana en el ojo derecho (). La perfusión coroidea tardía reflejada por la hipo fluorescencia coroidea y múltiples puntos hiperfluorescentes bilaterales en el agujero posterior se encontraron en el ojo izquierdo (). En la fase tardía, la tinción de los discos ópticos y el aumento de la acumulación subretinal de fluorescencia filtrada de los puntos iniciales también se encontraron (O). La paciente no mostró evidencia de sífilis o sarcoidosis. Por lo tanto, se le diagnosticó SO de acuerdo con los criterios de clasificación para SO propuestos por el Grupo de Trabajo de Estandarización de Nomenclatura de Uveítis (). La paciente comenzó inmediatamente la administración oral de prednisona (1 mg/kg por día). Después de aproximadamente 1 semana de tratamiento, los desprendimientos de retina serosos se resolvieron bilateralmente (,). Sin embargo, los bordes de la coroides subfoveal todavía no se podían detectar en la OCT de imágenes de profundidad mejoradas (EDI) (,). Sus BCVAs mejoraron a 20/20 después de 4 meses y se mantuvieron estables con la reducción gradual de corticosteroides orales. En la última visita, después de que el tratamiento se hubiera mantenido durante 1 año, la paciente no mostró signos de recaída con BCVAs bilaterales de 20/20, y la prednisona se retiró por completo. Buscamos cualquier señal potencial que sugiriera SO después del primer PPV. Se realizó un escáner OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Estados Unidos) en el paciente como examen preoperatorio de rutina, 1 día antes del segundo PPV, es decir, 38 días después del primer PPV. El escáner B a través de la fóvea reveló la membrana epirretinal macular en el ojo derecho y un aumento bilateral del espesor coroidal subfoveal (OD = 572 um; OS = 458 um,,). Los exámenes también se siguieron 3 meses después del segundo PPV y se usaron para auto-comparación. En el presente caso, el espesor coroidal después del tratamiento con corticosteroides fue menor que el espesor previo (OD = 369 um; OS = 290 um,,). También recurrimos al examen OCTA para identificar cualquier cambio vascular después de la primera PPV. Cinco semanas después de la primera PPV, las imágenes de OCTA a nivel de la retina eran generalmente normales bilateralmente, excepto por la vena supratemporal dilatada con tortuosidad que estaba vinculada al RCH más allá del alcance de los 12 mm x 12 mm posteriores (,). Sin embargo, a nivel de la coroides y la coroides, había una dispersión de puntos de flujo vacío (,,,, consulte los recuadros amarillos para una vista ampliada). El escáner B a través de estas manchas oscuras (,,,, líneas amarillas) confirmó la ausencia de la señal de la corriente sanguínea por debajo de la membrana de Bruch RPE (,, consulte los recuadros amarillos para una vista ampliada). Después de 3 meses de administración oral de prednisona, todavía no había cambios vasculares retinianos obvios (,). Sin embargo, los puntos de flujo vacío a nivel de la coroides y la coroides desaparecieron (,,,, consulte los recuadros amarillos para una vista ampliada). El escáner B a través de las posiciones correspondientes a donde se habían indicado los flujos vacíos, mostró la reaparición de la señal de la corriente sanguínea (,, consulte los recuadros amarillos para una vista ampliada). Además, en las imágenes estructurales de la cara anterior de la coroides, los vasos coroideos en el área atrófica parapapilar reaparecieron 3 meses después de la segunda PPV (, flecha amarilla), mientras que 5 semanas después de la primera PPV, el vaso estaba ausente en esta posición (, flecha amarilla). La línea de tiempo resume los eventos clave y los intervalos de tiempo durante la progresión de SO. Se ha informado de una mayor susceptibilidad y gravedad de la OS con HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () y HLA-A11 (). Después, realizamos la secuenciación completa del exoma (WES) del paciente. La mutación genética de la línea germinal de VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) confirmó el diagnóstico del síndrome de VHL. El tipado de HLA reveló que los dos alelos para HLA-A eran A11, mientras que todos los demás genotipos asociados con OS fueron negativos. El tipado detallado de los genes codificantes en el sistema HLA de clase I y clase II se proporciona en.