Una mujer de 30 años de edad se presentó en nuestro hospital con una lesión trivial en el muslo derecho, después de lo cual tuvo dolor en el muslo derecho y no pudo soportar peso en la extremidad inferior afectada. Otras lesiones asociadas fueron descartadas en el momento del ingreso en la sala de urgencias. El examen físico reveló hinchazón, sensibilidad y deformidad en el tercio medio de la región del muslo derecho sin déficit neurovascular. La paciente se estabilizó inicialmente en nuestro departamento de urgencias, y la radiografía del fémur derecho mostró una fractura transversal desplazada en el eje femoral (). Los otros hallazgos radiográficos fueron osteosclerosis difusa y canal medular estrecho. La paciente dio una historia de episodios anteriores de fractura para los que se había realizado un tratamiento conservador en forma de férula nativa. Por lo tanto, se hizo un diagnóstico de fractura patológica. En el examen general, la paciente tenía baja estatura y una fisonomía dismórfica con signos radiológicos de osteosclerosis generalizada y canal medular estrecho. Se realizó un examen histórico, clínico y radiológico detallado. Era la segunda hija de cuatro hermanos. El primer hijo murió días después del parto, por una causa desconocida, y otros dos hermanos menores tuvieron características clínicas similares (). Los padres eran consanguíneos en primer grado. La historia prenatal no fue significativa. El hito y la inteligencia alcanzados fueron adecuados para la edad. Había antecedentes de episodios frecuentes de infección del tracto respiratorio superior, y de ronquidos durante el sueño desde la niñez. El paciente también manifestó antecedentes de problemas de audición en el lado derecho. El paciente se sometió a revisiones médicas generales regulares, y no había antecedentes de tratamiento significativos. En el examen físico general, el peso de la paciente era de 63 kg; su estatura era de 126 cm; la longitud de su segmento superior y de su segmento inferior eran de 64 y 62 cm, respectivamente; la expansión del tórax era de 3 cm; y la circunferencia de su cabeza era de 49 cm. Otras características clínicas incluyen facies dismórfica, protuberancias en la frente y en la región parietal, nariz en forma de pico, hipoplasia de la región media de la cara, manos y pies cortos con uñas displásicas (), paladar acanalado (), caries dental, dientes impactados y mal posicionados, y una deformidad de los pies denominada sandalia abierta (). Se encontró que la radiografía del cráneo mostraba una fontanela anterior y posterior ampliamente abierta, con un ángulo mandibular obtuso y suturas craneales separadas (). La radiografía de la mano mostró falanges terminales aplásticas con acroosteolisis. Los hallazgos clínicos y radiográficos mencionados anteriormente sugerían que la picnodisostosis era el diagnóstico más probable. La paciente fue sometida a cirugía dentro de una semana de la lesión. Inicialmente se contempló el uso de un clavo intramedular para la fijación de la fractura. Sin embargo, en este caso, se prefirió la osteosíntesis de placa debido a la alteración anatómica del hueso con un canal medular estrecho y una osteosclerosis grave. Bajo anestesia espinal, se realizó una incisión de 12 cm a través de un abordaje lateral en el tercio medio del fémur. Después de una disección profunda, se identificó y se expuso el sitio de la fractura. Después de reducir los fragmentos de la fractura, se utilizó una «placa de compresión dinámica amplia de 8 orificios con 3 tornillos proximales y 3 distales en modo de compresión para la fijación de la fractura». Las dificultades encontradas en el período intraoperatorio incluyen la dificultad para perforar las cortezas y el exceso de pérdida de sangre. La herida se cerró en capas tras una hemostasia adecuada. El período postoperatorio inmediato transcurrió sin incidentes y la paciente fue dada de alta el día 14 del postoperatorio. La paciente fue dada de alta con el consejo de no apoyar el peso al caminar con ayuda de un andador durante un mínimo de 2 meses y se le recomendó que acudiera al departamento de consultas externas para un seguimiento cada dos semanas. A las 10 semanas del postoperatorio, tras haber iniciado a la paciente con una marcha con apoyo parcial de peso, la paciente manifestó dolencias en el lugar de la intervención quirúrgica. En el examen radiológico, se observó que la paciente no presentaba signos de unión en la fractura. La paciente estuvo inmovilizada durante un mes, pero incluso después de eso, no hubo signos de unión. Por ello, se realizó un procedimiento de estabilización adicional en forma de injerto con hueso canceloso autógeno. El injerto de hueso recogido de la cresta ilíaca ipsilateral fue inadecuado y hubo una fuerte hemorragia en el lugar del donante, por lo que se utilizó un injerto de hueso sintético adicional. En el período postoperatorio inmediato, la paciente desarrolló una infección profunda que mostró que el organismo cultivado era estafilococo áureo, para lo que se realizó un desbridamiento de la herida. La paciente inició un tratamiento intravenoso con antibióticos de Linezolid 600 mg dos veces al día tras obtener el cultivo y el informe de sensibilidad durante un período de 2 semanas, seguido de antibióticos orales durante 4 semanas. La paciente fue dada de alta 4 semanas después tras la total desaparición de la infección. La paciente fue aconsejada a realizar fisioterapia en forma de ejercicios estáticos y dinámicos de fortalecimiento del cuádriceps, seguidos de ejercicios de movilización de la cadera y la rodilla y de no soportar peso durante 2 meses. En el seguimiento de 3 meses postoperatorio, hubo signos de unión clínica y radiológicamente ( y). La paciente se encuentra actualmente en el período postoperatorio de 6 meses con la fractura unida y con el peso total soportado al realizar sus actividades diarias sin dificultad ().