Un hombre previamente sano de 40 años, cuya madre había sido diagnosticada con infección por SARS-CoV-2 una semana antes, comenzó a tener fiebre sin tos seca, disnea y diarrea el 18 de enero de 2020 (día 1). Recibió tratamiento antiviral (Arbidol) durante una semana debido a su historial de contacto y síntomas. El 20 de enero de 2020 (día 3), la tomografía computarizada de tórax reveló neumonía bilateral. Fue trasladado de la clínica de fiebre a la sala de aislamiento del hospital Tongji en Wuhan. El 23 de enero (día 6), se le diagnosticó una infección por SARS-CoV-2 confirmada por el hisopado orofaríngeo positivo (detalle mostrado en). Su disnea inspiratoria era obvia con una saturación de oxígeno arterial < 80%. La tomografía computarizada de seguimiento el 24 de enero (día 7) y 27 (día 10) reveló una característica típica de la COVID-19, manifestada como múltiples áreas irregulares de opacidades de vidrio esmerilado (GGO) y consolidación. Tenía una infección grave por COVID-19 y se le puso un ventilador BiPAP. Se le administró metilprednisolona (1 mg/kg/d) e inmunoglobulina (10 g/d) por vía intravenosa durante 10 días. Sus síntomas mejoraron gradualmente, la temperatura corporal volvió a la normalidad y el ventilador BiPAP se reemplazó por una cánula nasal para mantener la saturación de oxígeno. El 8 de febrero (día 21), fue dado de alta del hospital después de una tomografía computarizada el 3 de febrero (día 17) que mostró una disminución significativa de las lesiones y dos hisopados orofaríngeos negativos para SARS-CoV-2 el 4 de febrero (día 18) y 6 de febrero (día 20). Fue puesto en cuarentena en su casa. Cinco días después, volvió a tener fiebre. El 14 de febrero de 2020 (día 27), fue admitido en la sala de aislamiento, ya que volvió a dar positivo para SARS-CoV-2 y la tomografía mostró una mayor densidad de consolidación. El paciente recibió apoyo de oxígeno y metilprednisolona (10 mg/d) durante 5 días. A los 2 días de tratamiento, su temperatura volvió a la normalidad. Aunque la sexta tomografía mostró una mayor densidad de consolidación, sus síntomas desaparecieron por completo. El 1 de marzo (día 44), fue dado de alta del hospital después de una prueba negativa para SARS-CoV-2 y una mejor absorción de la inflamación en la tomografía. Su prueba para SARS-CoV-2 permaneció negativa después de 14 días de aislamiento adicional en su casa. Cabe destacar que el número de linfocitos disminuyó significativamente con el agravamiento y la recurrencia de la enfermedad, pero se recuperó acompañado de una mejora de los síntomas respiratorios. La LDH se elevó durante el curso de la enfermedad y alcanzó su punto máximo el día 13 después del inicio de los síntomas iniciales con el menor número de linfocitos, y se mantuvo en niveles más altos durante la recurrencia. Además, los niveles séricos de ferritina e IL2R también aumentaron significativamente después de la recurrencia, aunque las concentraciones de estas dos moléculas aumentaron solo un poco después de la infección inicial (datos no mostrados). Las pruebas serológicas realizadas el 12 de febrero (día 31), el 14 (día 33) y el 1 de marzo (día 44) de 2020 mostraron niveles más bajos de anticuerpos contra el SARS-CoV-2, respectivamente (Tabla). La IgM anti-SARS-CoV-2 osciló entre 19,27 y 36,44 UA/ml, y la IgG osciló entre 24,68 y 28,81 UA/ml (detalle mostrado en). La secuenciación total de exones reveló una mutación puntual y una inserción de 6 nucleótidos del gen TRNT1 (ARNt nucleotidil transferasa 1), que codifica una enzima que agrega CCA. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la inmunodeficiencia de células B (detalle mostrado en).