El probando es un varón de 2 años y 9 meses, producto del primer y, hasta ahora, único embarazo de padres jóvenes no consanguíneos (la madre tenía 24 años y el padre 25). Nació por cesárea a las 40 semanas de gestación debido a desproporción cefalopélvica, con un peso de 3150 g (>30.º percentil, ~0,5 SDS), longitud de 50 cm (>50.º percentil, ~0 SDS), circunferencia de la cabeza de 35 cm (>60.º percentil, ~0,4 SDS), circunferencia torácica de 36 cm (>85.º percentil, ~0,5 SDS), circunferencia abdominal de 30 cm, pero con hipotonia, dismorfismo, criptorquidia bilateral e hipoxia transitoria. En la actualidad, un examen físico reveló los siguientes parámetros auxológicos: altura de 86 cm (1.4.º percentil, ~−2.3 SDS), peso de 12.4 kg (18.4.º percentil, ~−1 SDS), y circunferencia de la cabeza de 48 cm (20.º percentil, ~−0.9 SDS). Sus rasgos craneofaciales incluían braquicefalia, occipucio plano, fontanela posterior puntiforme, hipertricosis bilateral frontoparietal, cuello corto, orejas de implantación alta giradas hacia atrás, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, labio superior delgado, comisuras labiales hacia arriba, raíz nasal deprimida, puente nasal ancho, punta nasal ancha, ala nasal ancha, columela prominente y filtro suave. Otras anormalidades fenotípicas incluían pezones ampliamente espaciados; paladar alto; hipertricosis de la región dorsal a la región sacra; hipermelanosis dérmica en la región escapular derecha; clinodactilia e hipoplasia de la falange terminal del quinto dedo en ambas manos; primeros dedos anchos con uñas displásicas y pliegues profundos en la planta del pie derecho; escroto hipertrofiado, criptorquidia derecha e hipoplasia del testículo izquierdo. Además, se detectó un soplo en el foco aórtico 2-4/6 (pero no hay evidencia ecocardiográfica de anomalías cardíacas). Los antecedentes familiares no indicaron ninguna información significativa y la madre negó complicaciones durante el embarazo o exposición a teratógenos. El probando presenta retraso en el desarrollo psicomotor: pudo sentarse a los 12 meses de edad y decir monosílabos a los 18 meses de edad, y caminó a los 22 meses de edad. Actualmente el paciente no tiene complicaciones graves y muestra buenos reflejos y tono muscular, pero tiene una discapacidad intelectual leve y carece de habla.