El caso índice es un niño de siete años con antecedentes clínicos perinatales de embarazo mal controlado, indigencia y abuso de múltiples drogas durante toda la gestación. Ambos padres están sanos y no son consanguíneos. Nacimiento prematuro, bajo peso al nacer con microcefalia al nacer con una circunferencia de la cabeza de 32 cm (puntuación Z -3). La paciente desarrolló un espasmo cerebral bilateral, GMFSC IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, CFCS IV. Asociado a una discapacidad intelectual profunda, déficit sensorial visual y auditivo, epilepsia farmacorresistente con convulsiones tónico-clónicas generalizadas y microcefalia congénita con una circunferencia de la cabeza siempre por debajo de -3 desviaciones estándar. No se detectaron signos dismórficos. La resonancia magnética cerebral (MRI) muestra un espectro difuso de lisencefalia-paquigiria con afectación principal en las áreas cerebrales posteriores (Fig.