Un hombre de 18 años se quejó de dolencias intermitentes en la parte baja de la espalda y fatiga. En 2008, un hombre de 18 años se quejó de dolencias intermitentes en la región lumbar con recaídas frecuentes, que se aliviaban con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). En julio de 2009, fue ingresado en un hospital local debido a dolencias graves en la región lumbar y fatiga. La evaluación inicial de laboratorio reveló anemia grave (concentración de Hb, 40 g/L), aumento del volumen corpuscular medio (MCV; 122.7 fl); leucopenia leve (WBC 3.8 × 109/L); y recuento normal de plaquetas. Sus concentraciones de folato y vitamina B12 en sangre disminuyeron ligeramente. Sin embargo, se negó a someterse a una prueba de médula ósea. Fue tratado con transfusión de glóbulos rojos más ácido fólico y vitamina B12; sin embargo, sus síntomas no se aliviaron. Posteriormente, en agosto de 2009, fue remitido a nuestro departamento de hematología para evaluación y tratamiento posterior de la anemia grave. Negó haber viajado o haber estado en contacto con pacientes con tuberculosis u otras enfermedades infecciosas recientemente. No se informó de antecedentes sexuales. Su madre y su padre estaban sanos. No había antecedentes familiares positivos. El paciente no tenía antecedentes de enfermedades. No hay antecedentes personales ni familiares de enfermedades. El examen reveló una palidez pronunciada de la piel, una temperatura corporal de 38,2 °C y un pulso de 102 lpm. No se observaron rasgos dismórficos. Los exámenes hematológicos mostraron anemia normocítica (Hb 60.7 g/L), MCV normal, y recuentos normales de leucocitos y plaquetas. Los niveles de vitamina B12 y folato estaban elevados. El recuento de reticulocitos en sangre fue de 2.4%, la concentración de ferritina sérica fue de 405.2 ng/mL, la velocidad de sedimentación globular fue de 160 mm/h, y la concentración de proteína C reactiva fue de 145.42 mg/L. La prueba de Rous y las pruebas directas e indirectas de Coombs fueron negativas. La expresión de CD55 y CD95 en los glóbulos rojos y granulocitos, y los valores de lactato deshidrogenasa y bilirrubina fueron normales. El panel de coagulación sanguínea y los resultados de los exámenes de orina fueron normales. Los niveles de creatinina, alanina aminotransferasa, y aspartato aminotransferasa fueron normales. Además, los títulos de anticuerpos antinucleares, anticuerpos antinucleares extraíbles, anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos, factor reumatoide, inmunoglobulina, y factores del complemento (C3/C4) fueron normales. Las pruebas para el virus de inmunodeficiencia humana, sífilis, hepatitis B, hepatitis C, y parvovirus B19 fueron negativas. El cultivo de bacterias en sangre y la prueba de proteína purificada derivada de tuberculina fueron también negativos. Los marcadores tumorales tales como AFP, CEA, CA125, CA199, y PSA fueron todos negativos. La aspiración de médula ósea reveló una médula hipocelular con displasia eritroide única; no obstante, en la muestra obtenida en agosto de 2009 no había sideroblastos en anillo. La prueba citogenética fue normal. Por lo tanto, no se pudo establecer un diagnóstico de SMD. El paciente recibió una transfusión de sangre, AINE, analgésicos y antibióticos (cefuroxima, sulperazona, meropenem, imipenem/cilastatina y azitromicina). No obstante, el paciente todavía tenía fiebre de bajo grado y dolor. La ecografía abdominal mostró esplenomegalia (5,7 cm de grosor). La tomografía computarizada (TC) del tórax y los órganos abdominales, y la resonancia magnética de las vértebras torácicas y lumbares no mostraron anomalías. La gammagrafía ósea con Tc-99m mostró un metabolismo óseo activo en las vértebras T9-11 y L4, la articulación sacroilíaca derecha y ambas articulaciones de la rodilla.