Una niña de 12 años, con cardiomiopatía hipertrófica asociada al gen MYH7, acudió al servicio de urgencias con un inicio agudo de dolor torácico. El dolor se localizaba en el centro y el lado izquierdo del tórax y se describía como un dolor punzante intermitente, que aumentaba con el movimiento, la inspiración y la expiración. La paciente no había estado enferma y no había sufrido traumatismos antes del inicio de los síntomas. Además, no había signos de hiperventilación ni palpitaciones. La paciente tomaba verapamilo y carvedilol. La nitroglicerina administrada por vía sublingual no tuvo efecto, pero después de tomar 500 mg de paracetamol, el dolor mejoró ligeramente. En el momento de la presentación, la frecuencia cardiaca era de 70 lpm, la presión arterial de 110/70 mmHg, la frecuencia respiratoria de 17/min y la saturación transcutánea del 97%. Al auscultar el corazón, se oyó un soplo de eyección sistólica de grado 2-3/6, previamente documentado, que era más fuerte en el borde esternal izquierdo. El dolor torácico podía provocarse al palpar el esternón. Se realizó una ecocardiografía transtorácica que fue similar a la ecocardiografía transtorácica anterior (; ver, ): una hipertrofia significativa de ambos ventrículos (espesor de la pared periférica del ventrículo izquierdo en diástole de 14.7 mm y espesor del tabique interventricular en diástole de 17.3 mm), una función sistólica reducida (acortamiento fraccional del 10 %, excursión sistólica del plano anular tricuspídeo de 1.1 cm), una disfunción diastólica, sin trastornos del movimiento de la pared regional y sin derrame pericárdico. Los análisis de sangre revelaron enzimas cardiacas elevadas (valores de referencia entre paréntesis): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal brain natriuretic pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), creatinina cinasa (CK) 285 U/L (<145 U/L), actividad de creatinina cinasa muscular/cerebral isoenzima (CK-MB) 199 U/L (<25 U/L), CK-MB masa 15.53 ug/L (<3 U/L), lactato deshidrogenasa (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), nitrógeno ureico en sangre 5.6 mmol/L (2.5-7.5 mmol/L), creatinina 56 ug/L (en mujeres 50-90 ug/L), y tasa de filtración glomerular estimada 121 ml/min/1.73 m2, todos medidos en módulos cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Alemania). Además de cTnT, cTnI, un marcador cardiaco similar pero bioquímicamente diferente, también se elevó (36 823 pg/mL; valor de referencia para adultos: 25.1-34.4 pg/mL; medido en el inmunoanalizador Lumipulse, Fujirebio Inc., Tokio, Japón). La proteína C reactiva fue baja a 0.6 mg/L (<10 mg/L). muestra los resultados de laboratorio a lo largo del tiempo. La anamnesis y el examen físico hicieron sospechar una causa cardiaca. Sin embargo, las enzimas cardiacas elevadas no parecían ser adecuadas para ese diagnóstico. El paciente no tomaba ningún medicamento, como inhibidores de puntos de control o anticuerpos monoclonales, que pudieran interferir en el análisis de cTn. Debido a esta discrepancia, el paciente fue admitido para observación y se realizaron investigaciones adicionales. La serología viral fue negativa y la proteína reactiva C se mantuvo baja. La radiografía torácica no mostró anormalidades aparte de la cardiomegalia. La angiografía por tomografía computarizada mostró un origen y curso normal de las arterias coronarias y no mostró embolia pulmonar. La resonancia magnética muestra una hipertrofia () y no hay signos de miocarditis y un pericardio normal. La gammagrafía de perfusión miocárdica no mostró signos de isquemia. Tras una investigación adicional, se plantearon dudas sobre los valores de cTnT y cTnI, que eran inesperadamente elevados y desproporcionados. Por ello, se consultó a un especialista de laboratorio y se concluyó que estos resultados podían explicarse por lo siguiente: (i) un error analítico, (ii) una interferencia de anticuerpos endógenos, como anticuerpos humanos anti-ratón (HAMA) y/o anticuerpos heterófilos en inmunoensayos, o (iii) la presencia de macrotroponinas. La primera hipótesis fue rechazada, ya que ambos ensayos de cTn aumentaron, incluso después de un nuevo análisis. Para la segunda hipótesis, se investigó la presencia de estos anticuerpos utilizando tubos de bloqueo heterófilo (Scantibodies Laboratory Inc., CA, EE. UU.) y dilución con una muestra de plasma negativa. El porcentaje de recuperación de cTnI y cTnT no pareció verse afectado (recuperación del 104 y 109 %, respectivamente). Por lo tanto, se excluyó la influencia de anticuerpos endógenos interferentes. Finalmente, se investigó la tercera hipótesis utilizando un tratamiento previo con polietilenglicol (PEG) al 25 % (p/v). La figura resumen es una representación esquemática de la investigación de macrotroponina utilizando PEG. En una muestra tomada el día 4, se encontró un total de cTnT de 1224 ng/l con una recuperación del 21,7 % después de la precipitación con PEG; además, se encontró un total de cTnI de 44 175 ng/l con una recuperación del 0,2 %. Para poder interpretar estos porcentajes de recuperación, se trataron previamente de forma similar 10 muestras residuales anónimas aleatorias diferentes con valores de cTnT y cTnI diferentes. Las tasas de recuperación para cTnT y cTnI oscilaron entre el 96 y el 136 % y entre el 74,5 y el 109,5 %, respectivamente (). A partir de estos datos, se puede concluir que los valores de cTnT y cTnI marcadamente elevados de nuestro paciente pueden explicarse por la presencia de macrotroponina T y macrotroponina I. Como no se pudo determinar otro diagnóstico alternativo que no fuera el dolor musculoesquelético y el dolor torácico disminuyó espontáneamente después de 7 días, el paciente fue dado de alta del hospital después de 9 días con enzimas cardíacas en disminución, pero aún elevadas. En los meses posteriores al alta hospitalaria del paciente, los valores de cTnT permanecieron elevados. Nuevamente, se investigó la macrotroponina T en una muestra tomada 5 meses después del ingreso hospitalario. La concentración de cTnT fue de 803 ng/L, mientras que, después de la precipitación con PEG, solo se pudo recuperar el 15% de la cTn inicial.