La proband (II-6) es una mujer de 65 años. A la edad de 55 años, comenzaron las convulsiones parciales complejas y también se quejó de dolencias de cabeza episódicas. Los exámenes generales y neurológicos no fueron relevantes. La resonancia magnética del cerebro mostró cavernomas supra e infratentoriales bilaterales, incluido el tronco encefálico. El EEG en ese momento mostró actividad paroxismal temporal bilateral y las convulsiones epilépticas se controlaron con levetiracetam 500 mg b.i.d. Se realizó un análisis genético del ADN extraído de los linfocitos de sangre periférica. Los exones de codificación CCM1/KRIT 1 y sus límites intrónicos se amplificaron por PCR y se examinaron con NM_194454.1 como la secuencia de referencia. Se encontró una nueva sustitución de nucleótidos c.1927C>T (p.Gln643*) dentro del exón 17.