Una niña de 10,3 años de edad, acompañada por sus padres, se presentó en el Centro de Endocrinología Infantil de Bushehr, ubicado en la costa norte del Golfo Pérsico, con la principal queja de baja estatura y falta de crecimiento. Era la primera hija de padres no consanguíneos persas del sur de Irán. Su padre era ingeniero y su madre era maestra. La familia tenía un alto nivel socioeconómico y un estado psicosocial normal. La segunda hija de la familia era una niña de 4,5 años de edad, con un crecimiento y desarrollo normales que no había requerido atención médica específica. La paciente era producto de un parto vaginal normal a las 32 semanas de gestación, con un peso al nacer de 2400 g. Su longitud al nacer y la circunferencia de su cabeza eran de 41 y 30 cm, respectivamente. Fue concebida cuando su madre tenía 26 años y su padre 32 años. De acuerdo con la tabla de crecimiento infantil de la paciente, en los primeros 4 meses se encontraba en el tercer percentil, y continuó ascendiendo en el tercer percentil por edad y sexo con una velocidad de crecimiento normal hasta los 2 años de edad. No se disponía de suficiente información sobre su velocidad de crecimiento más allá de esa edad. Se la había examinado de forma intermitente por endocrinólogos entre los 4 y los 9 años de edad debido a falta de crecimiento y estatura baja. Se realizaron tres pruebas de provocación con hormona del crecimiento (GH) durante ese tiempo. La primera se realizó con provocación con levodopa cuando tenía 4,9 años. La segunda y la tercera pruebas se llevaron a cabo con provocación con clonidina (5 mcg/kg) cuando tenía 7,8 y 9,1 años, respectivamente. Los resultados de las pruebas de provocación con GH fueron 5,11 ng/mL (a la edad de 4,9 años), 10,5 ng/mL (a la edad de 7,8 años), y 6,99 ng/mL (a la edad de 9,1 años). Dos de las pruebas no mostraron respuesta, y por lo tanto se inició la terapia de reemplazo de GH [somatropina, NordiLet pen 5 mg/1.5 ml (35 mcg/kg/día)] y se administró mediante inyecciones subcutáneas, todas las noches, seis veces por semana. Ocho meses después, se interrumpió el tratamiento porque la paciente no había ganado una velocidad de crecimiento y estatura aceptables. Además del tratamiento anterior, tomaba suplementos orales que incluían 5 mg diarios de zinc y multivitaminas, pero sus padres no estaban al tanto de la dosis exacta y el tipo de vitaminas. Otras patologías que se comprobaron inicialmente en este caso fueron pruebas de función tiroidea, cribado para enfermedad celíaca y pruebas de función renal e hepática, que estaban todas a niveles normales (Tabla). La radiografía simple de su mano izquierda y muñeca no detectó anormalidades, y la edad ósea, según Greulich y Pyle, era de 7 años para una edad cronológica de 8,2 años. No había otra información detallada sobre su velocidad de crecimiento y tratamiento. Cuando la paciente se presentó en el CWEC, no había tomado ninguna medicación recetada ni de venta libre durante aproximadamente un año. Era una estudiante de quinto grado y estaba un poco atrasada con respecto a su clase. Era baja y delgada, con una altura de 118 cm. La desviación estándar de la altura (DSE) era de −3.3 y el peso era de 19 kg. La altura de su madre era de 159.5 cm y la de su padre era de 167 cm. Altura media de los padres (MPH) = (altura de la madre + altura del padre/2) − 6.5 cm = 156.75 cm Altura objetivo (TH) = 161.25 cm (calculada por el método de Tanner con una corrección adicional para la tendencia secular = MPH + 4.5 cm) [] El SDS de la HT fue de −0,3. La diferencia entre el SDS de la HT y el SDS de la altura del paciente fue de −3 DE. En la primera consulta, los signos vitales eran normales (tensión arterial 90/60 mmHg, frecuencia cardiaca 98 latidos por minuto y temperatura 36,8 °C). El examen físico indicó retrognatia leve y micrognatia. Los padres afirmaron que el rostro era similar al de su abuela paterna. No presentaba signos de pubertad. La evaluación neurológica y otros aspectos del examen físico, incluidos el tórax, el corazón, el abdomen, las extremidades y los genitales, eran normales. Inicialmente, tomamos en cuenta que era pequeña para su edad gestacional (SGA) al nacer (bajo peso al nacer y SDS de altura < −1.88 después de los 2 años de edad []), que no pudo alcanzar el gráfico de crecimiento normal desde los 4 años de edad, y que había tenido dos pruebas de GH que no respondieron, y le diagnosticaron SGA sin crecimiento de recuperación. Se le inició con GH [somatropina (NordiLet pen 5 mg/1.5 mL) 35 mcg/kg/día, inyecciones subcutáneas siete noches por semana]. También se le puso un régimen de multivitaminas (Nature Made Multivitamin Complete tablet), un comprimido seis veces por semana. Se solicitaron nuevamente los estudios de función renal, hepática y tiroidea, hemograma completo, bioquímica, análisis de orina y enfermedad celíaca, y todos estaban dentro de los rangos normales (Tabla). Un año después de estar en este cóctel de tratamiento, la velocidad de crecimiento no había mejorado según nuestras expectativas. La SDS de altura fue de −3.4, y el incremento en la SDS de altura fue de −0.1. En ese momento, realizamos otro examen físico y descubrimos que la paciente tenía un paladar alto y arqueado y una línea capilar posterior baja. No presentaba otros signos somáticos de TS, como cuello corto, escoliosis, cubitus valgus, cuarto metacarpiano o metatarsiano corto o deformidad de Madelung. El siguiente y último paso de nuestra investigación fue solicitar un cribado de cariotipo, que confirmó un diagnóstico de TS, aunque su cariotipo no era típico de TS. Se estudiaron veintiún frotis de metafase basándose en la técnica de banda G de tripsina-Giemsa (GTG) con una resolución de banda de 400-550. El análisis cromosómico reveló un complemento cromosómico femenino anormal en todas las células examinadas con un único cromosoma X y una translocación robertsoniana equilibrada entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 14. El resultado mostró TS con cariotipo 44,X,der(13;14)(q10;q10). El análisis de cariotipo de la madre y de la hermana fue normal (46, XX), pero el análisis del padre mostró una translocación robertsoniana equilibrada entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 14, similar a la del paciente [45, XY, der(13;14)(q10;q10)]. Las evaluaciones cardíacas y renales fueron normales. Sus mediciones anuales de presión arterial estuvieron dentro del rango normal (en promedio 85/60 mmHg). La ecografía abdominal demostró un útero rudimentario y los ovarios no eran visibles. La paciente fue revisada cada 6 a 12 meses y se midió su altura, peso y velocidad de crecimiento, además de un examen físico general y la evaluación de los resultados de sangre recientes. En los primeros 15 meses de su tratamiento y seguimiento, su altura aumentó 6 cm (Tabla). El aumento de la SDS de la estatura fue de −0,5, que no fue suficiente. Una vez más, comprobamos la función tiroidea y la inmunoglobulina A (IgA) sérica anti-transglutaminasa tisular, y realizamos pruebas fecales para detectar cualquier evidencia de enfermedades autoinmunes tiroideas, celíacas o intestinales. Todos los resultados estuvieron dentro del rango normal (Tabla). Para entonces, ella tenía 14 años, con una estatura de 137 cm (SDS = −3,6) y un peso de 31 kg. El aumento de la estatura en el segundo año de tratamiento fue de +0,3 (Tabla). Esta joven todavía está recibiendo GH (NordiLet pen 50 mcg/kg/day) y tratamiento con oxandrolona. Todavía no hemos iniciado su terapia de reemplazo de estrógeno, ya que el aumento de la altura final fue la primera preocupación, pero se considerará en nuestro próximo paso de tratamiento. La última medición de la edad ósea, según Greulich y Pyle, fue de 11.9 años, con una edad cronológica de 13.5 años. Si el diagnóstico se hubiera realizado antes y el tratamiento con GH se hubiera iniciado con una dosis más alta desde el comienzo, se habría pronosticado que su estatura sería más alta. Cuando se comentó la situación con sus padres, se mostraron ansiosos y en un comienzo la negaron. Más adelante, aceptaron la situación, en especial cuando se les explicaron en detalle las características del síndrome. Fueron muy cooperativos y alentaron a su hija a tomar los medicamentos con atención. No obstante, los padres decidieron no informar a la paciente sobre el diagnóstico exacto, ya que les preocupaba que pudiera afectar su salud mental. Aunque tanto la paciente como sus padres estaban descontentos y decepcionados de que hubiera tomado más de una década aclarar el diagnóstico, a pesar de que habían solicitado atención médica con frecuencia, reconocieron que el ST no es una enfermedad común y que, si hubiera habido una mayor conciencia de los síntomas y el diagnóstico de este síndrome entre los médicos, en particular los endocrinólogos, podría haberse manejado antes y el resultado habría sido más aceptable.