Una mujer de 18 años asintomática que era candidata para una cirugía de reconstrucción vaginal debido al síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) fue derivada a nuestro centro de atención terciaria tras el descubrimiento incidental de un agrandamiento de la cámara cardiaca del lado derecho e hipertensión arterial pulmonar grave en una ecocardiografía transtorácica realizada antes de la cirugía ginecológica. La paciente tenía agenesia uterina y amenorrea primaria con genitales externos normales. Mostró hitos de desarrollo y pubertad normales. En el estudio genético, tenía un cariotipo femenino normal de 46, XX. En el examen físico, había escoliosis de los huesos de la columna vertebral. La radiografía de tórax mostró arteria pulmonar dilatada, agrandamiento ventricular derecho y escoliosis. En el ECG de doce derivaciones, el ritmo sinusal fue normal y el eje derecho desviado. La ecocardiografía transtorácica mostró dilatación ventricular derecha y presión sistólica pulmonar estimada de aproximadamente 93 mmHg. Se realizó una ecocardiografía transesofágica y no mostró derivación intracardiaca. Tampoco hubo paso de burbujas durante la inyección de contraste con y sin maniobras provocativas. Los datos de laboratorio fueron negativos para causas autoinmunes y reumáticas de la hipertensión pulmonar. Encontramos un recuento de plaquetas relativamente bajo de 118,000 por microlitro de sangre, además de aumentos leves en las enzimas hepáticas y los niveles de bilirrubina total. Aunque la paciente se había sometido previamente a una ecografía abdominal-pélvica por sus problemas ginecológicos, que solo reportaron agenesia uterina, decidimos realizar una ecografía de repetición en busca de posibles anomalías hepáticas o hipertensión portal en relación con la trombocitopenia inexplicada. Es interesante destacar que la ecografía abdominal mostró que la vena porta estaba totalmente ausente y el lóbulo hepático derecho era atrófico. La evaluación posterior mediante angiografía por TAC abdominal reveló ausencia congénita de ramas intrahepáticas de la arteria porta con drenaje directo de las venas abdominales a la vena cava inferior, lo que dio lugar a un cortocircuito porto-sistémico extrahepático a favor de la malformación visceral tipo Abernathy 1. También había una rotación intestinal y evidencia de síndrome MRKH con útero subdesarrollado y ovarios normales. La angiografía por TAC del corazón y las arterias pulmonares no mostró evidencia de afectación del parénquima pulmonar ni enfermedad tromboembólica pulmonar crónica ni cortocircuitos vasculares. Desafortunadamente, como la vena porta estaba completamente ausente, no fue posible la eliminación de la derivación portosistémica mediante métodos intervencionistas o quirúrgicos. El paciente es candidato para futuros trasplantes de pulmón e hígado y fue dado de alta en su casa con tratamiento vasodilatador pulmonar con sildenafil y macitentan.