Reportamos un caso de un hombre de 57 años de edad que fue tratado quirúrgicamente por gastrinoma pancreático y múltiples úlceras gástricas a la edad de 32 años. Varios años después desarrolló hipercalcemia y niveles elevados de hormona paratiroidea que dieron lugar a un examen endocrino posterior. Las imágenes iniciales y posteriores de un examen preoperatorio con sestamibi mostraron múltiples áreas de acumulación incrementada del trazador que, en consecuencia, dieron lugar a la extirpación de las cuatro glándulas paratiroides y a una lobectomía tiroidea derecha. El siguiente hallazgo patológico mostró una hiperplasia paratiroidea de todas las glándulas. Los datos médicos mencionados plantearon una alta sospecha clínica de síndrome MEN1, pero el paciente no mostró interés en realizarse pruebas genéticas, ya que no tenía hijos. Sus padres y familiares cercanos estaban generalmente sanos sin problemas de salud aparentes, como endocrinopatías o tumores. Durante el seguimiento de rutina a la edad de 45 años, se diagnosticó al paciente una neoplasia pulmonar. Se realizó una escisión total y se estableció un tumor neuroendocrino pulmonar de grado 2 sin evidencia de enfermedad residual. Un año después, una tomografía computarizada por emisión de positrones mostró una mayor captación de trazador en el área paravertebral torácica derecha. Se realizó una resección exitosa del tumor mediante cirugía toracoscópica asistida por vídeo, lo que dio lugar a un diagnóstico de schwannoma. El seguimiento posterior no reveló ninguna enfermedad residual, pero el paciente continuó con los controles médicos debido a los bultos indoloros en la piel de las extremidades, el torso y la cara. Se realizaron múltiples operaciones locales que revelaron fibromas cutáneos, lipomas y carcinoma neuroendocrino de la cara. Sin embargo, a la edad de 50 años, se sometió a una escisión quirúrgica que mostró un sarcoma fibromixoide de bajo grado. Durante los siguientes 4 años, el paciente tuvo múltiples operaciones debido a la recurrencia del sarcoma en diferentes sitios. Además, se evaluó la linfadenopatía mediastinal y se diagnosticó una metástasis de NET (grado 2, Ki-67 18%). Se aplicó radiación de apoyo y se introdujo la terapia con octreótido, que produjo una buena tolerancia de la terapia y bienestar del paciente en el último control regular. Sus medicamentos incluían levotiroxina 50 mcg, calcitriol 0.25 mcg, carbonato de calcio 500 mg b.i.d. (con las comidas), insulina degludec 12 IU SC (antes de acostarse), insulina aspart 2–5 IU SC (antes de las comidas), y octreótido LAR 40 mg IM q4 semanas. Los análisis de laboratorio de seguimiento muestran hallazgos notables, mientras que los procedimientos de imagen no revelan progresión de la linfadenopatía mediastinal. En última instancia, nuestro paciente confirmó las pruebas genéticas y resultó ser portador de una nueva variante del gen MEN1. La secuenciación del gen MEN1 incluyó toda la región de codificación del gen. El análisis de la región de codificación del gen MEN1 reveló una mutación heterozigótica (variante c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) en el exón 5. Para la identificación de mutaciones en la región de codificación de este gen, se utilizaron el analizador genético 3130xl de Applied Biosystems y el kit de secuenciación de ciclo BigDye® Terminator v3.1. La patogenia de la mutación identificada se verificó en las bases de datos de referencia para mutaciones relacionadas con el síndrome MEN1 (). Los conjuntos de datos generados y analizados durante el estudio actual están disponibles en la base de datos GenBank y ENSEMBL. La predicción de la patogenia de la nueva variante se realizó con el software Mutation Taster () y PROVEAN ().