Un paciente de 67 años de edad se presentó inicialmente con eructos y distensión abdominal durante un año, así como diarrea durante más de 2 meses. El paciente no tenía antecedentes de síntomas actuales. El paciente tenía antecedentes de hipertensión que estaba bien controlada con medicamentos. No se registró ningún antecedente personal o familiar de SPM o cánceres. El examen físico no reveló nada de interés. Dado que el paciente dio negativo para Helicobacter pylori, se descartó el diagnóstico de gastritis crónica relacionada con la infección por H. pylori. El paciente se sometió a una colonoscopia y se encontraron múltiples pólipos planos y sésiles ubicados en diferentes segmentos del colon y que variaban de 5 a 20 mm de diámetro. Se extrajeron más de 10 pólipos y el examen patológico confirmó que la mayoría de los pólipos eran lesiones sésiles serradas (SSL) y 4 eran adenomas tubulares, todos sin displasia grave. Se estableció el diagnóstico de SPS. Medio año después, se realizó una gastroscopia durante el reexamen postoperatorio para detectar otras lesiones del tracto gastrointestinal superior. Se detectó una lesión elevada en la pared anterior del antro gástrico. Se extrajo ADN genómico total de sangre periférica utilizando el método de bromuro de cetrimonio/dodecil sulfato de sodio. Se construyeron genotecas y se realizó secuenciación de extremos emparejados utilizando la plataforma Illumina® HiSeq. Se mapeó la estadística con un genoma de referencia utilizando el software de alineamiento Burrows-Wheeler (parámetros: mem-t4-k32-M) y se eliminaron los duplicados con Picard. Se detectaron variaciones de polimorfismo de nucleótido único (SNP) individuales utilizando el Genome Analysis Toolkit. Posteriormente, se realizó la anotación de los SNP detectados utilizando SnpEff. Para explorar las características moleculares del paciente, se realizó un análisis de secuenciación. La secuenciación del exoma identificó 3111 variantes de nucleótidos individuales no sinónimos en la región del exón. Estos genes se filtraron mediante los datos de mutación en ClinVar, COSMIC v90 y los informes previos de estudios de asociación del genoma completo. Se identificaron cinco variantes asociadas con GC (metilentetrahidrofolato reductasa [MTHFR], metaxina 1 [MTX1], dominio de bobina enrollada que contiene 6 [CCDC6], subunidad 1 del receptor ionotrópico de glutamato delta [GRID1] y aldehído deshidrogenasa 1 [ALDH2]), como se muestra en la Tabla. Además, se realizó una verificación cruzada de los genes que se habían reportado como causantes de SPS o relacionados con la vía serrada. No se encontraron las mutaciones BRAF V600E y KRAS G12D, mutaciones comunes en hotspot en SPS.