Un hombre de 35 años con antecedentes de tabaquismo desde los 16 años (8-10 cigarrillos/día) y que trabajó durante unos 2 años en una empresa de protección contra incendios que procesaba pintura y lana de roca (material con alto contenido de sílice). El paciente informa que trabaja con máquinas que trituran lana de roca y proyectan polvo, por lo que la exposición a este material es constante. También informa de episodios previos de rinorrea con expulsión de hollín negro durante dos días. Ha estado experimentando disnea de esfuerzo durante un año y una pérdida de peso de 6 kg durante este período. Posteriormente, debido a la exacerbación de la disnea y la dificultad respiratoria, fue derivado a consultas externas de neumología. No tiene otros antecedentes médicos relevantes, no tiene mascotas ni participa en actividades relacionadas. En el examen físico, presentó una presión arterial de 121/79 mmHg, frecuencia cardiaca de 84 lpm, gases arteriales con saturación de O2 del 92% y una fracción de oxígeno inspirado (FiO2) de 0,21. Además, se identificó disnea de esfuerzo sin tos, expectoración, fiebre o sensación térmica, y no había ortopnea. El paciente informó de apneas ocasionales con algunos despertares asfixiantes. Las pruebas para evaluar la función respiratoria, incluida la capacidad vital forzada (CVF), el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1) y la relación VEF1/CVF, fueron normales. En el análisis de laboratorio, se observaron niveles elevados de lactato deshidrogenasa (LDH) de 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) y de enzima convertidora de angiotensina (ECA) de 75 U/L (RI: 20-70 U/L). La radiografía de tórax y la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) revelaron afectación pulmonar bilateral difusa con un patrón de vidrio esmerilado y un engrosamiento suave de los tabiques interlobulares, adoptando un patrón de adoquín con tendencia a la consolidación en la región posterior del tercio medio del lóbulo inferior izquierdo. El resto de los análisis de sangre y orina fueron normales, incluido el recuento sanguíneo completo, la coagulación, los anticuerpos antinucleares (ANA) y los anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos (ANCA), la bioquímica completa con las funciones hepáticas, renales y del metabolismo óseo. Además, los resultados microbiológicos fueron negativos para la tinción de Gram, los cultivos fúngicos y la PCR para Adenovirus (A, B, C, D y E), virus parainfluenza (1, 2, 3 y 4), rinovirus (A, B y C), virus de la gripe A y B, metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii y micobacterias. Con estos hallazgos, se planteó un diagnóstico diferencial entre: proteinosis alveolar (primaria o secundaria a la inhalación de lana de roca) como primera posibilidad, o menos probable sarcoidosis (no hay ganglios linfáticos o pleurales involucrados), neumonía lipoide (no se observaron áreas de densidad grasa, y la afectación fue extensa), origen infeccioso (los cultivos bacterianos, virales y de P. jiroveci fueron negativos), o carcinoma broncoalveolar. Tras analizar el caso con el servicio de inmunología, se solicitó la determinación de anticuerpos anti-GM-CSF debido a la sospecha de PAP primaria, y los resultados fueron positivos con una cifra de 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). La determinación de anticuerpos anti-GM-CSF se realizó utilizando un kit ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, que es un inmunoensayo sándwich estándar diseñado para cuantificar GM-CSF presente en matrices biológicas complejas tales como suero, plasma y solución tampón humanos. Además, el paciente se sometió a una biopsia transbronquial en el lóbulo inferior izquierdo, y las muestras se enviaron al departamento de Patología. Los estudios histológicos de la biopsia pulmonar confirmaron el diagnóstico de PAP. En base a los hallazgos clínicos, analíticos, radiológicos y anatomopatológicos, se diagnosticó al paciente con proteinosis alveolar pulmonar primaria (PAP). No se pudo demostrar el origen secundario debido a la ausencia de sueros previos para determinar las concentraciones de anti-GM-CSF. Se decidió un tratamiento combinado, que consistía en técnicas de lavado broncoalveolar (BAL) junto con la administración de sargramostim nebulizado.