Describimos el caso de un hombre caucásico de 42 años que fue diagnosticado con BC en 1993. El paciente informó un caso de BC en su familia, sin embargo, sin antecedentes médicos de factores de riesgo para BC. En junio de 1993, se sometió a una mastectomía radical con linfadenectomía axilar; el examen histopatológico confirmó un carcinoma ductal infiltrante del seno derecho con poca diferenciación celular, G3, grandes áreas de necrosis, infiltración del tejido subcutáneo y afectación muscular. La caracterización biológica no estuvo disponible. La etapa patológica final fue pT4pN0(0/12)M0. Se le dio tratamiento adyuvante con seis ciclos de CMF (ciclofosfamida 600 mg/m2, metotrexato 40 mg/m2, fluorouracilo 600 mg/m2) administrados los días 1 a 8, cada 4 semanas, terapia endocrina con tamoxifeno 20 mg diarios durante 5 años y radioterapia complementaria en la pared torácica. En mayo de 1996, durante el seguimiento, una tomografía computarizada (TC) reveló múltiples metástasis pulmonares. A partir de allí, el paciente inició una quimioterapia semanal de primera línea con paclitaxel, obteniendo una respuesta parcial. En marzo de 1997, se interrumpió el paclitaxel debido a la progresión de las metástasis pulmonares y se administró una terapia endocrina con megestrol hasta enero de 2000, cuando se interrumpió por una trombosis venosa y se cambió a exemestano. En enero de 2001, una nueva TC mostró una mayor progresión de la enfermedad (PD). Se administró epirubicina y docetaxel hasta junio de 2001, cuando se reveló una nueva progresión pulmonar. Por lo tanto, se le dio letrozol, 2.5 mg diarios, hasta enero de 2002, cuando su enfermedad pulmonar progresó. Se inició un curso de vinorelbina, pero en diciembre de 2002, la quimioterapia se interrumpió por PD y un nuevo desafío con megestrol produjo una respuesta parcial hasta octubre de 2007, cuando la enfermedad progresó de nuevo. Realizamos una biopsia pulmonar para confirmar la etiología y el examen histopatológico fue positivo para metástasis de BC, la inmunohistoquímica mostró una tinción positiva para el receptor de estrógeno (ER) 99%, negativa para el receptor de progesterona (PR) 0,1% y para el herceptest (1+). Ki67 fue 21%. En octubre de 2007, se hizo un nuevo desafío con tamoxifeno, previamente utilizado en el tratamiento adyuvante, y en mayo de 2008, con una enfermedad estable y un cumplimiento deficiente, se interrumpió. En enero de 2009, las metástasis pulmonares progresaron y se prescribió capecitabina observando una enfermedad estable durante 2 años. Desde febrero de 2011 hasta marzo de 2013, se le administró una combinación metronómica de ciclofosfamida y metotrexato. En abril de 2013, se le diagnosticó metástasis óseas y ganglionares, y entonces recibió radioterapia paliativa ósea. En mayo de 2013 se administraron carboplatino y ácido zoledrónico, pero en octubre de 2013 se observó una enfermedad progresiva (metástasis pulmonares y subcutáneas). Una biopsia de las lesiones cutáneas confirmó metástasis de cáncer de mama. Iniciamos el tratamiento con eribulina durante un total de seis ciclos sin beneficio clínico. En consecuencia, interrumpimos la terapia para la PD con linfangitis pulmonar, tromboembolismo pulmonar y deterioro significativo del estado clínico del paciente (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). En mayo de 2014, se solicitó y aprobó un tratamiento fuera de indicación con everolimus (EVE) y exemestano (EXE) por el Comité de Ética de la Región de Las Marcas (CERM). Después de un mes de tratamiento con everolimus, fue posible destacar la respuesta completa de las lesiones cutáneas, que habían desaparecido casi por completo y ya no eran palpables en el examen físico. Mientras que, es evidente una respuesta parcial de las otras lesiones cutáneas ubicadas en la región mamaria derecha. Al inicio del tratamiento combinado, había lesiones ulcerosas que se curaron. Desgraciadamente, este tratamiento duró solo 4 meses debido al deterioro del estado clínico del paciente. De hecho, la disnea fue evidente al inicio del quinto ciclo. El paciente se quejó de tos y un mayor empeoramiento de su ECOG PS. Se le realizó una radiografía de tórax que fue muy sugestiva de neumonitis, luego interrumpimos el tratamiento con everolimus y exemestano y comenzamos con una terapia sistémica con esteroides, broncodilatadores y oxígeno suplementario. Se realizó una nueva radiografía 10 días después de la interrupción del tratamiento y se observó una mejora en la neumonitis. A pesar de esta mejora en los síntomas respiratorios, su estado clínico empeoró. Se volvió aún más caquéctico y, lamentablemente, falleció un mes después. La tabla resume el historial médico del paciente. En 1996, la paciente se sometió a asesoramiento genético y a pruebas genéticas que resultaron negativas para la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.