Un neonato prematuro (edad gestacional de 32 semanas) que pesaba 1800 g y no tenía pene nació de una madre de 27 años sin ninguna enfermedad especial y un niño sano. Los padres estaban sanos y no tenían relación familiar. No se tomó ninguna droga durante la gestación y no se observó ninguna proximidad química determinada. La madre tenía un historial de aborto inducido desconocido. El único punto mencionado en la ecografía del período de embarazo fue Oligopolihidramnios. El cariotipo del bebé fue XY. El examen reveló que tenía problemas respiratorios. Al examinar su cabeza y cuello, se observó que las orejas estaban ubicadas más abajo de lo normal y que tenía una nariz aguileña. Presentaba un tórax distendido, un vientre distendido y un ombligo más alto, y el hígado estaba ubicado 3 cm por debajo de las costillas. Al examinar los genitales, no se observó el falo. El escroto era normal y contenía una gónada de dimensiones y consistencia normales. El sacro era corto, pero el ano era normal y presentaba una excreción de meconio normal. En las extremidades inferiores, se observó un pie equinovaro bilateral (). La ecocardiografía mostró una insuficiencia tricuspídea leve y una pequeña apertura de los conductos arteriosos. En la ecografía abdominal se observó una vejiga masiva con un aumento del grosor de la pared. Los riñones estaban severamente atrofiados con varios quistes (vejiga multicística). En la cistografía, se observó el reflujo de los medios de contraste hacia el úraco y el uréter bilateral. La uretra era corta y conducía al recto distal, pero no se observó una abertura evidente (). Debido a la falta de micción, los pacientes se sometieron a una cistostomía. Durante la operación, se realizó una biopsia de las gónadas, que mostró testículos normales. El día 2 después del nacimiento, la urea, la creatinina y el potasio en sangre aumentaron y el día 25 después del nacimiento, el bebé falleció debido a los signos clínicos de insuficiencia renal.