Un paciente de 43 años de edad, de sexo masculino, experimentó un desmayo repentino durante 6 horas y se le presentó palidez prolongada. En abril de 2018, un paciente de 43 años de edad fue admitido en nuestro hospital tras haber sufrido un desmayo repentino durante 6 horas y presentar un aspecto pálido prolongado. El paciente fue tratado por equimosis cutáneas a los nueve años. En ese momento, se le diagnosticó AA y las pruebas revelaron pancitopenia. En ese momento, recibió tratamiento con estanozolol y medicina tradicional china. En mayo de 2012, una biopsia ósea reveló unos pocos megacariocitos y una deficiencia de maduración sin anomalías obvias en la inmunofenotipificación de citometría de flujo. El análisis cromosómico de las células de la médula ósea indicó un cariotipo convencional (46, XY). Las células CD34+ de la médula ósea representaron el 0,02%; el examen de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) fue negativo; y el paciente fue positivo para una mutación del gen TET2 y negativo para el gen FANCA. La biopsia de la médula ósea no mostró síndrome mielodisplásico, la hibridación fluorescente in situ fue negativa y el panel citogenético fue normal. Seis años después, el paciente progresó a SAA. La secuenciación de alto rendimiento de IBMFS reveló que el paciente portaba mutaciones en tres genes: BRIP1, TINF2 y TCIRG1. La familia del paciente no tenía antecedentes de enfermedades hematológicas. El hermano mayor del paciente, de 45 años, portaba las mutaciones BRIP1 y TINF2, y compartía la misma variante TINF2 que su madre (Tabla, Figura). El recuento sanguíneo, la citología de la médula ósea, la biopsia de la médula ósea y las etiquetas enzimáticas de los megacariocitos pequeños eran normales. Las células CD34+ de la médula ósea representaban el 0,74% de todas las células. La longitud media de los telómeros se cuantificó utilizando un ensayo de fragmentos de restricción de los telómeros. El telómero del paciente era significativamente más corto que el de su hermano. En contraste, las longitudes de los telómeros de su madre y hermano eran normales en comparación con los controles sanos de la misma edad. El examen físico reveló una anemia grave sin otras anomalías. La evaluación inicial de laboratorio de la sangre periférica reveló lo siguiente: recuento de glóbulos blancos: 2,22 × 109/L; recuento de glóbulos rojos: 1,56 × 1012/L; nivel de hemoglobina, 59 g/L; y recuento de plaquetas (PLT), 8 × 109/L.