Un paciente Han chino de 58 años de edad fue derivado al Centro de Ojos del Segundo Hospital Afiliado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang el 21 de febrero de 2019. Su visión bilateral había disminuido progresivamente durante más de 5 años. Había recibido trabeculectomía bilateral 30 años atrás y no había recibido ninguna medicación antiglaucoma desde entonces. El paciente fue admitido por primera vez en un hospital local 30 años atrás debido a «visión borrosa». Se encontró que tenía una córnea pequeña, enfermedad de la pupila múltiple, atrofia del iris y presión intraocular alta. De acuerdo con las características clínicas oftálmicas, se le diagnosticó síndrome de Rieger y recibió cirugía antiglaucoma. Hace medio año, se le recomendó al Dr. Xu por «agravamiento gradual de la visión borrosa» y se le diagnosticó ARS en base al historial médico, las características clínicas oculares y sistémicas. Sus padres murieron cuando él era joven. Su hermana tenía glaucoma en ambos ojos y recibió tratamiento quirúrgico. Su hermano era ciego debido a una lesión de boxeo cuando era joven. Su hija y su hijo eran normales sin fenotipo ARS. El presente estudio se adhirió a los principios de la Declaración de Helsinki. Se obtuvo el consentimiento informado del paciente. Se realizó un examen oftalmológico completo (Tabla). La mejor agudeza visual corregida (BCVA) fue de 2.0 (logMAR) bilateralmente, mientras que la presión intraocular (IOP) fue de 17.0 mmHg en el ojo derecho y 16.5 mmHg en el ojo izquierdo (tonometría de aplanamiento de Goldmann, Suzhou City, provincia de Jiangsu, China). La microscopía de lámpara de hendidura del segmento anterior mostró una catarata nuclear obvia (C2N3P1 con LOCSII), lesiones del iris y la córnea anormal de ambos ojos que involucraron degeneración marginal translúcida (PMD) e irregularidad morfológica. La gonioscopia sugirió un embriotoxon posterior corneal característico. El examen de imágenes del segmento anterior (Visante OCT, Zeiss, Alemania) mostró adhesión de la córnea al iris en ambos ojos. Los cambios del iris incluyeron atrofia del iris, disposición suelta y pupila desplazada nasalmente con formación de hiato. El valor de la curvatura corneal plana (K) fue de 36.8 D en el ojo derecho y 38.2 D en el ojo izquierdo a través del sistema de diagnóstico de análisis del segmento anterior (Pentacam, Oculus, Alemania). Una medición ultrasónica (Quantel, Sinescan, Francia) mostró que la longitud axial (AXL) fue de 28.18 mm en el ojo derecho y 29.26 mm en el ojo izquierdo. El examen del campo visual central reveló un defecto en el campo visual de ambos ojos. El paciente tenía anomalías dentales de hipodoncia en los dientes superiores e inferiores de la dentadura permanente. Además, el paciente presentaba piel redundante peri-umbilical. Se recolectaron aproximadamente 2 ml de muestras de sangre periférica de este paciente en tubos Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) que contenían EDTA y se enviaron a BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China) para la detección del exoma clínico. A través de pruebas genéticas, se detectó una mutación patogénica conocida NM_153427.2:c.272G > A en el gen PITX2 y una mutación desconocida NM_001453.2: c.1063C > T en el gen FOXC1. El paciente recibió una microincisión-facoemulsificación (Millenium, Bausch & Lomb) e implante de lente intraocular en el ojo izquierdo para cataratas en el Centro de Ojo, el Segundo Hospital Afiliado de la Universidad de Zhejiang el 7 de marzo de 2019. La operación se realizó bajo anestesia tópica. Se realizó una microincisión temporal limbal auto-sellante (2.0 mm), capsulorrexis de 5.0 mm de diámetro, y la facoemulsificación utilizando la técnica de parada y corte, así como un implante de lente intraocular asférica posterior de cámara hidrófoba con + 14.0 dioptrías (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, EE. UU.), Se registraron al final de la cirugía. El tiempo de exposición a la luz del microscopio (27 min), el tiempo promedio de facoemulsificación (APT) (1.58 min) y las mediciones intraoperatorias de energía de faco (MPE) (10%) se registraron al final de la cirugía. El tratamiento postoperatorio incluyó gotas oculares de levofloxacina (Cravit, Santan Inc. Japón) q.i.d., 1% de acetato de prednisolona (Predacetate, Allergan, India) q.i.d., y gotas oculares de diclofenaco sódico (Sinqi Inc., China) q.i.d. durante 1 semana. Al día siguiente de la cirugía, la BCVA se convirtió en 1.4 (logMAR), mientras que la PIO fue de 18.0 mmHg. A los 3 días de la cirugía, se encontró edema corneal, la PIO aumentó a 50.0 mmHg, y se dio tratamiento adicional, incluida la infusión intravenosa de 20% de manitol (250 ml) q.i.d. durante 3 días, tabletas de acetazolamida oral, gotas oculares con brinzolamida (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) y clorhidrato de carteolol (Otsuka Pharmaceutical Co., China) dos veces al día. Al día siguiente de la cirugía, la PIO se redujo a 19.5 mmHg. Se continuó con la brinzolamida y el clorhidrato de carteolol, se administraron gotas oculares de pranoprofeno (Pranopulin, Senju Inc., Japón) q.i.d. y se suspendieron las tabletas de acetazolamida oral. Durante 1 a 3 meses de seguimiento postoperatorio, la PIO se mantuvo en 16.0–20.0 mmHg. La UCVA del paciente mejoró de 2.0 a 1.0 (logMAR), y la BCVA mejoró de 2.0 a 0.5 (logMAR). Se interrumpieron los medicamentos para el ojo izquierdo. No se realizó cirugía de cataratas en el ojo derecho por razones personales, excepto que se continuó con la medicación antiglaucoma para mantener una PIO normal.