Una mujer de 42 años se sometió a una ecografía abdominal durante su revisión médica anual y se detectó una masa en la región del flanco izquierdo. Fue ingresada en el hospital para una revisión posterior. Una tomografía computarizada y un examen endoscópico revelaron un tumor submucoso en la pared del colon descendente. La resonancia magnética sistémica y la tomografía por emisión de positrones no mostraron otras lesiones. Se sospechó que la lesión era un GIST colónico y se realizó una hemicolectomía izquierda. Tras un examen macroscópico, el tumor tenía 5 cm en su dimensión más grande, bien circunscrito pero no encapsulado, y se extendía desde la musculatura propia hasta la subserosa. La superficie cortada era hemorrágica y necrótica. Microscópicamente, las células tumorales consistían en células fusiformes y epiteliales con un citoplasma granular. Basándose en el diagnóstico clínico de GIST, se realizó un panel de inmunohistoquímica que incluía KIT, PDGFRα, descubierto en GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmina y Ki67. Las células tumorales eran positivas para PDGFRα y negativas para KIT, DOG1, CD34, S100 y desmina. El índice Ki-67 fue del 3%. Inicialmente sospechamos que el tumor era un GIST positivo para PDGFRα. El análisis mutacional no reveló ninguna mutación en PDGFRα o KIT, y sugirió la posibilidad de un tumor de bajo grado que no fuera GIST. Tras un examen posterior, se encontró que las células tumorales eran positivas para HMB45 y calponina, y negativas para melanA, MITF, SOX10 y actina. Estos resultados fueron compatibles con PEComa. Este tumor fue inmunohistoquímicamente negativo para TFE3, pero no mostró reordenamiento de TFE3 en la hibridación fluorescente in situ (FISH) (datos no mostrados). La paciente estaba viva sin recurrencia 5 meses después de la resección.