Un hombre japonés de 47 años se presentó en el departamento de urgencias con disnea. Tenía una presión arterial notablemente elevada (205/129 mmHg) e insuficiencia renal grave (creatinina sérica (sCr): 11.6 mg/dL), y fue derivado a nuestro departamento para recibir tratamiento adicional. El paciente tenía antecedentes de hematuria e insuficiencia renal aguda a los 8 años de edad, y se le diagnosticó TMA de origen desconocido. Se recuperó sin tratamiento específico y no se hizo seguimiento de su función renal. El paciente comenzó a realizarse chequeos médicos anuales hace varios años, y se detectaron hipertensión (presión arterial de ~ 180/100 mmHg) e insuficiencia renal leve (sCr 1.07 mg/dL 1 año antes del ingreso); sin embargo, no visitó a un médico. El paciente tenía antecedentes de beber 1500 ml de cerveza y fumar 20 cigarrillos por día durante 27 años. Había antecedentes familiares de síndrome urémico hemolítico atípico (aHUS) con una mutación del gen C3 (p.I1157T) en su sobrina, quien tuvo varios episodios de aHUS en su niñez. Aunque aHUS reapareció cuando ella tenía 28 años, se recuperó rápidamente después del tratamiento con eculizumab El paciente estaba alerta y despierto al ingreso. Su estatura era de 177 cm y su peso corporal era de 84,7 kg. La presión arterial era de 205/129 mmHg, el pulso de 92 latidos/min y la temperatura corporal de 36,8 °C. Tenía oliguria y un examen físico reveló crepitantes gruesos en ambos campos pulmonares y un edema leve de las piernas. La radiografía de tórax mostró una disminución de la permeabilidad en ambos campos pulmonares inferiores y se observó una hipertrofia miocárdica difusa en la ecocardiografía cardíaca. El nivel plasmático de péptido natriurético cerebral aumentó a 1282,7 pg/mL (rango normal 0-18,4 U/L); sin embargo, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo se conservó (65%). Estos hallazgos indicaron una insuficiencia cardíaca aguda descompensada. Un examen neurológico no reveló signos focales y no se observaron hallazgos de infarto cerebral o microhemorragias en la resonancia magnética de la cabeza. La fundoscopia demostró un estadio III en la clasificación de Keith-Wagener en ambos ojos, incluidos los hallazgos de hemorragia retiniana y exudados blandos, que fueron compatibles con mHTN. Un examen de laboratorio reveló lo siguiente (): creatinina sérica, 11,57 mg/dL (rango normal 0,65-1,07 mg/dL); nitrógeno ureico en sangre, 106 mg/dL (rango normal 8-20 mg/dL); ácido úrico sérico, 9,8 mg/dL (rango normal 3,7-7,8 mg/dL); lactato deshidrogenasa, 816 U/L (rango normal 124-222 U/L); hemoglobina, 10,3 g/dL (rango normal 13,7-16,8 g/dL); recuento de plaquetas, 52.000/μL (rango normal 158.000-348.000/μL). Los niveles mínimos de hemoglobina y el recuento de plaquetas durante el curso clínico fueron de 9,0 g/dL y 51.000/μL, respectivamente. No se realizó transfusión de sangre antes ni después del ingreso. Un frotis de sangre periférica reveló un 1% de esquistocitos (rango normal < 1%). El análisis de orina mostró proteinuria (6,23 g/gCr), hematuria 3+ (10-19 eritrocitos/campo de alta potencia) y varios sedimentos. Los niveles de C3 y C4 fueron de 82 mg/dL (rango normal 73-138 mg/dL) y 31 mg/dL (rango normal 11-31 mg/dL), respectivamente. El nivel de haptoglobina estuvo por debajo de los rangos detectables. La actividad de desintegrina y metaloproteasa con motivos de trombospondina tipo 13 (ADAMTS-13) fue del 52% (rango > 78%) y no se detectó inhibidor de ADAMTS-13. La actividad de renina en plasma y la concentración de aldosterona en plasma fueron de 13 ng/mL/h (rango 0,3-2,9 ng/mL/h) y 285 pg/mL (rango 29,9-159 pg/mL), respectivamente. En base a estos hallazgos, se diagnosticó al paciente con TMA secundaria con mHTN. Se inició la infusión intravenosa continua de nicardipina como terapia inicial para la hipertensión grave (). Su historial médico previo de TMA y su historial familiar de aHUS sugerían que el mHTN se desarrolló como parte de aHUS. Se realizó un intercambio de plasma durante 3 días hasta que se detectaron mejoras en las anomalías hematológicas. Sin embargo, no se administró eculizumab porque el paciente expresó su preocupación por los efectos adversos. Se requirió hemodiálisis para oliguria y uremia, pero se retiró en 2 semanas. La hipertensión grave se trató con múltiples fármacos antihipertensivos, incluido un bloqueador de Ca (CCB) y un bloqueador del receptor de angiotensina (ARB). Se realizó una biopsia renal el día 10 después del inicio. Entre los 17 glomérulos examinados, 3 estaban globalmente esclerosados. Aunque no había trombos aparentes en los glomérulos, se observaron cambios isquémicos (A-D), que presumiblemente estaban asociados con el estrechamiento arteriolar debido al engrosamiento de la íntima (E, F). Se observó atrofia tubular y fibrosis intersticial en el 30% del área (A). La microscopía de inmunofluorescencia directa no mostró depósitos de inmunoglobulinas o complementos (C3 y C4) (G, H). Se detectó un ligero edema subendotelial en la microscopía electrónica (I). Estos hallazgos patológicos fueron consistentes con la nefrosclerosis hipertensiva aguda y también con el aHUS. Después de la retirada de la diálisis, el nivel de sCr disminuyó lentamente (7,5 mg/dL), y el paciente fue dado de alta el día 29. Se realizó un análisis genético posterior en la oficina de aHUS de la Universidad de Tokio, y se identificó la misma mutación patogénica en C3 (c.3470T>C, p.I1157T) que la de su sobrina. No se detectaron otras mutaciones patogénicas en genes relacionados con el complemento o el anticuerpo anti-CFH. La función renal mejoró gradualmente a un nivel de sCr de 2,7 mg/dL bajo terapia antihipertensiva durante 2 años después del evento. No hubo recurrencia y la función renal se preservó durante el seguimiento de 3 años.