Un hombre de 48 años de edad, al que se le diagnosticó LFS recientemente, como resultado de las pruebas genéticas a las que se sometió después de que su hijo fuera diagnosticado con LFS y leucemia a principios de año. El paciente también tiene una hija pequeña que está bien y no tiene LFS. La hermana del paciente falleció a los 14 años de edad, después de que le diagnosticaran un tumor cerebral. Su padre falleció a los 50 años, después de que le diagnosticaran una enfermedad hematológica maligna. Se cree que la hermana y el padre del paciente tenían LFS, aunque no se les diagnosticó de manera formal (ver). El paciente se presentó en la sala de urgencias con un historial de tres meses de dolor abdominal en la región epigástrica, asociado con dolencias en la parte baja de la espalda. Tenía un historial de pérdida de peso de aproximadamente 20 libras en pocas semanas. La imagen mostró una masa en la cabeza del páncreas con dilatación distal del conducto biliar común, una masa gástrica con engrosamiento de la pared, un nódulo suprarrenal izquierdo y una linfadenopatía paraaórtica necrótica, que se consideró altamente sospechosa de malignidad que involucraba potencialmente a más de un primario. La exploración por TC de la columna vertebral, la cabeza y los huesos no reveló evidencia obvia de metástasis. Se le realizó una gastroscopia y una ecografía endoscópica que revelaron una gran masa en el cardias gástrico con afectación del esófago y extensión a lo largo de la curvatura menor, que se biopsió, así como una lesión quística dentro de la cabeza del páncreas con componente de tejido blando, que también se biopsió. La patología de la biopsia gástrica mostró un adenocarcinoma invasivo pobremente diferenciado, CK 8/18 positivo, P40 negativo, sobreexpresión de p53, deficiencia de MMR con pérdida de expresión nuclear de MLH1 y PMS2 por inmunohistoquímica (ver a-e), promotor de MLH hipermetilado, CPS estimado = 5 y negativo para HER 2 neu. La patología de la lesión de la cabeza pancreática mostró un tumor neuroendocrino bien diferenciado, positivo para sinaptofisina, cromogranina, pancitoqueratina, Ki 67 < 1% sin necrosis o actividad mitótica (ver a-d). La exploración por resonancia magnética nuclear mostró una masa hipermetabólica que afectaba al cardias gástrico, al fondo y a la curvatura menor. Masa hipermetabólica en la cabeza del páncreas. Foco de lesiones con avidez por FDG en el hígado, muy sospechosas de metástasis hipermetabólica (ver). La exploración con galio 68 mostró un tumor rico en receptores de avidez de somatostatina en la cabeza pancreática. El proceso maligno en el cardias gástrico demuestra una expresión de receptores de somatostatina relativamente baja, en consonancia con el diagnóstico conocido de adenocarcinoma invasivo. Asimismo, la linfadenopatía observada en la región subcarinal y en la parte superior del abdomen mostró características similares, lo que favorece la enfermedad metastásica del adenocarcinoma gástrico, en lugar del tumor neuroendocrino pancreático. Los focos hepáticos observados previamente en la exploración con FDG PET no se identificaron con confianza, lo que también favorece el origen del adenocarcinoma. Seleccionamos un régimen de tratamiento dirigido al cáncer gástrico metastásico MSI-H. El paciente inició un tratamiento de quimioterapia-inmunoterapia en forma de FOLFOX + Nivolumab cada 2 semanas. Cumplió con el plan de tratamiento. Después de ocho ciclos de tratamiento, el seguimiento por TAC mostró una respuesta significativa (más del 50 %) de regresión en el cáncer gástrico metastásico y enfermedad estable en el tumor neuroendocrino pancreático. El paciente toleró bien el tratamiento. La evaluación regular en la clínica de oncología antes/después de cada ciclo de tratamiento no mostró eventos adversos.