Un hombre caucásico británico de 49 años con un largo historial de diabetes mellitus (DM) de tipo 2 y un consumo excesivo de alcohol presentó debilidad progresiva en ambas extremidades inferiores que duró aproximadamente siete meses. Era obeso mórbido con un índice de masa corporal (IMC) de 45. Durante el mismo periodo, había notado un adelgazamiento de sus músculos, particularmente en los muslos. Además de la letargia, había ganado peso recientemente. Anteriormente había consumido niveles muy altos de alcohol, pero no admitió un consumo excesivo de alcohol en los cinco años anteriores a esta presentación. Seguía siendo capaz de andar. Las anomalías en el examen clínico incluían una potencia de grado 4 en ambas extremidades inferiores, ausencia de sacudidas del tobillo y reducción de la distribución de los guantes y calcetines en la sensación de pinchazo en los antebrazos medios y muslos proximales. Los estudios iniciales de electromiograma (EMG)/conducción nerviosa (NCS) demostraron una polineuropatía periférica sensorial leve (consistente con una DM de tipo 2 de larga duración y abuso crónico de alcohol). También había anomalías EMG no específicas irregulares que sugerían un proceso miopático no específico. Se produjo un rápido deterioro en el transcurso de aproximadamente tres meses, con una evolución relativamente rápida de la tetraparesia. Se programó un ingreso urgente, momento en el que ya no podía caminar. También había desarrollado hormigueo en las piernas y los brazos. En el examen, sus nervios craneales permanecieron intactos, pero tenía una marcada debilidad de los miembros superiores (grado 3) y de los miembros inferiores (grado 2), con ausencia de reflejos tendinosos profundos de los miembros inferiores y reducción de los reflejos tendinosos profundos de los miembros superiores. También tenía un deterioro sensorial prominente en los miembros superiores e inferiores, incluida la pérdida de la sensación de dolor hasta la cintura. En cierto momento, esto sugirió un posible nivel sensorial espinal. La repetición de EMG/NCS cuatro meses después del primer estudio mostró evidencia de una polineuropatía generalizada, con potenciales de acción nerviosos sensoriales ausentes o reducidos y evidencia de denervación aguda y subaguda extensa en los miembros superiores e inferiores. Aunque un EMG mostró una denervación motora extensa, lo que sugiere una enfermedad de las células del asta anterior, esto pudo descartarse debido al grado extenso de deterioro sensorial. Su líquido cefalorraquídeo no contenía células, con concentraciones normales de proteínas y glucosa. Las bandas oligoclonales estaban ausentes. Una biopsia muscular de su cuádriceps izquierdo mostró anomalías morfológicas no específicas leves, principalmente con atrofia selectiva de fibras de tipo 2, posiblemente asociada a un elemento de atrofia neurogénica. Se pensó que esto se correlacionaba con una miopatía relacionada con el alcohol o endocrina subyacente. No hubo características de miopatías metabólicas, mitocondriales, inflamatorias o necrotizantes. Una tomografía computarizada de cuerpo entero (TC) con 18 fluorodesoxiglucosa (FDG) y una tomografía por emisión de positrones (PET) no revelaron anomalías aparte de un aumento lobular de la captación tiroidea, una lesión para la que ya se había sometido a una biopsia negativa con aguja fina. A pesar del posible nivel sensorial espinal, no se realizó una resonancia magnética de su columna vertebral dada la ausencia de otras características miopáticas junto con la confirmación de una neuropatía grave. Las inmunoglobulinas séricas revelaron un aumento de la inmunoglobulina M (IgM) a 3,65 g/L (rango normal, 0,5-2,0 g/L). La electroforesis no identificó ninguna banda monoclonal. La gamma-glutamil transferasa se elevó a 385 u/L (rango normal, 1-71 u/L). No se identificó otra causa aparte de la ingesta excesiva de alcohol antes del ingreso. Un hemograma completo mostró un nivel de hemoglobina de 12,3 g/dL (rango normal, 13-18 g/dL) y un volumen medio de células de 104,3fL (rango normal, 82-98fL). La deficiencia de vitamina B12 (191 ng/L, rango normal, 200-900 ng/L) se había identificado cuando nuestro paciente inicialmente presentó síntomas, y se trató con reemplazo de B12 (instituido por su médico general). Otros resultados relevantes de la investigación que fueron negativos o no mostraron anomalías significativas incluyeron la función renal, el resto de las pruebas de función hepática y el hemograma completo, el perfil óseo, la pantalla de coagulación, la creatina quinasa, las pruebas de función tiroidea, el VIH-1, el VIH-2, la serología de Borrelia burgdorferi y las pruebas de autoanticuerpos antinucleares, antígenos nucleares extraíbles y anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos. La prueba de anticuerpos anti-glicolípidos reveló un título elevado de anticuerpos IgM anti-GM1 a 1700 unidades (rango normal, 0-500 unidades). La hemoglobina glucosilada (HbA1C) fue del 5,9%. Se midió su nivel de vitamina B1 antes de la suplementación con tiamina y se confirmó la hipovitaminosis B1 (45 nmol/L, rango de referencia 66-200 nmol/L), lo que concuerda con el rápido deterioro clínico atribuible al beriberi seco. Se inició el tratamiento con multivitaminas intravenosas (iv) de alta potencia (Pabrinex) y luego con tiamina oral (200 mg dos veces al día) poco tiempo después del ingreso. En base a su positividad para anticuerpos anti-GM1 y la posibilidad remanente de una polineuropatía inmunomediada primaria, se le dio un tratamiento de prueba con inmunoglobulina intravenosa. La positividad para anticuerpos anti-GM1 se consideró posteriormente como un probable epifenómeno no patógeno. Nuestro paciente también recibió sus medicamentos habituales para comorbilidades médicas establecidas (hipoglicemiantes orales y antihipertensivos). Recibió gabapentina para los síntomas neuropáticos. En el plazo de dos semanas de tratamiento con Pabrinex intravenoso y posterior tiamina oral, nuestro paciente empezó a mejorar significativamente, con una mejora dramática en la fuerza de las extremidades y reducción de la pérdida sensorial. Fue dado de alta seis semanas después de su ingreso. Cuando fue seguido posteriormente como paciente externo, 15-16 meses desde el inicio de los síntomas y aproximadamente seis meses después del inicio de su marcada tetraparesia, pudo pararse de forma independiente y gradualmente ganó confianza al caminar pendiente de un período de neurorehabilitación en el hospital. En el examen, tuvo una fuerza de grado 5 en todas sus extremidades superiores, y de grado 4+ en todas sus extremidades inferiores. La sensación de pinchazo se redujo solo en sus piernas en la distribución de las medias. Los reflejos permanecieron ausentes en sus extremidades inferiores, y estaban deprimidos en sus extremidades superiores, aunque los espasmos del tríceps se provocaron fácilmente de forma bilateral.