Una mujer de 51 años fue admitida en nuestro departamento de urgencias por taquicardia ventricular hemodinámicamente estable (TV). Su historia familiar no presentaba antecedentes de enfermedad cardiovascular, muerte súbita u otros trastornos hereditarios. Aparte de un largo historial de arritmias, no tenía antecedentes médicos o psicosociales especiales. La paciente había sufrido palpitaciones paroxísticas recurrentes desde los 15 años. A los 30 años, le diagnosticaron el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) () con taquicardia supraventricular paroxística, por lo que recibió su primera ablación con catéter por radiofrecuencia (RFCA). La ecocardiografía en ese momento mostró un corazón normal, aunque no se habían realizado pruebas de los niveles de troponina cardiaca. Hace tres años, fue admitida con palpitaciones paroxísticas auriculares (), durante las cuales la ecocardiografía reveló un agrandamiento de la aurícula izquierda (45 mm) pero un grosor normal de la pared ventricular izquierda (10 mm), un tamaño de la cámara (51 mm) y una fracción de eyección (FE) (72 %). Fue dada de alta después de la RFCA por fibrilación auricular () con un nivel normal de troponina T. Esta fue su tercera hospitalización por palpitaciones. Al momento de su ingreso, se registró una taquicardia ventricular () que se convirtió eléctricamente en un ritmo sinusal con un bloqueo completo de la rama izquierda (). A pesar de no haber murmullos cardiacos u otras anormalidades encontradas en el examen físico, se identificó un nivel ligeramente elevado de N-terminal pro-B-tipo natriuretico (568 pg/mL, valor normal de referencia: 0–227 ng/L), un aumento notable de troponina T (168.7 ng/L, valor normal de referencia: 0–14 ng/L) y creatina quinasa (1,198 IU/L, valor normal de referencia: 19–226 IU/L). La ecocardiografía reveló un ventrículo izquierdo ligeramente dilatado de 55 mm y una fracción de eyección ligeramente disminuida de 51%. La LV permaneció agrandada, pero el grosor de la pared era normal (). Se realizó una resonancia magnética cardiovascular (CMR) que mostró realce tardío de gadolinio en las paredes anterior, inferior y lateral (). La siguiente secuenciación de exoma completo (WES) demostró una variante heterocigótica en el gen lisosomal asociado a la membrana 2 (LAMP2) (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), que se encuentra en el exón 5 codificante de LAMP2. De acuerdo con los registros de ClinVar, esta mutación cambia el aminoácido de una cisteína a un codón de parada, lo que se espera que resulte en un producto proteico ausente o interrumpido (). Debido a la mutación genética patogénica con múltiples arritmias y afectación miocárdica, se confirmó el diagnóstico de la enfermedad de Danon. Recibió la tercera RFCA, seguida de la implantación de un desfibrilador cardioversor implantable.