Un hombre de Sri Lanka de 42 años de edad y con buena salud se presentó con fiebre de bajo grado, síntomas respiratorios superiores y fatiga de una semana de duración. Las investigaciones revelaron enzimas hepáticas elevadas: aspartato aminotransferasa (AST) 117 U/L y alanina aminotransferasa (ALT) 186 U/L. No había antecedentes de ictericia, prurito o consumo de alcohol. Una ecografía abdominal mostró un hígado graso de grado 1 sin cambios hepáticos parenquimatosos. Las pruebas de detección de hepatitis A, B y C fueron negativas. La ferritina sérica era de 1292 μg/L. El hemograma completo era normal, incluida la hemoglobina (Hb) 147 g/L, los glóbulos blancos (GB) 6,5 × 109/L y las plaquetas 213 × 109/L; la proteína C reactiva (PCR) era de 4,8 mg/dL, la bilirrubina total era de 15,9 μmol/L, la proteína total era de 74 g/L y la albúmina era de 44 g/L, todas normales. La ferritina sérica se repitió en un mes, después de la resolución completa de la enfermedad, era de 1103 ng/mL, con una saturación de transferrina del 75%, y las enzimas hepáticas permanecieron moderadamente elevadas (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). No había consanguinidad en sus padres y no había antecedentes familiares de HH. Las investigaciones en relación con las condiciones de carga de hierro heredadas se consideraron después de excluir las causas secundarias de sobrecarga de hierro. Las pruebas genéticas para las mutaciones p.H63D y p.C282Y en el gen HFE mediante extracción de ADN, reacción en cadena de la polimerasa específica de alelo (PCR) y electroforesis en gel de agarosa mostraron que era homocigótico para la mutación H63D. Una biopsia hepática mostró un aumento del contenido de hierro hepatocelular y características de esteatohepatitis. Las investigaciones para evaluar las complicaciones de sobrecarga de hierro, incluido el azúcar en sangre en ayunas, la electrocardiografía y la ecocardiografía bidimensional, fueron normales. Se inició la venesección. Después de dos venesecciones realizadas con 2 semanas de diferencia, sus enzimas hepáticas comenzaron a disminuir lentamente (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), la ferritina sérica bajó a 200 μg/L y la saturación de transferrina al 26%.