La proband, una mujer de 54 años (IV-13), manifestó rigidez en las piernas a los 39 años y necesitaba un bastón para caminar a los 50 años. El examen neurológico reveló espasticidad leve y debilidad en las piernas, reflejos tendinosos profundos aumentados en todas las extremidades y signo de Babinski bilateral. La paciente IV-13 también se quejó de urgencia urinaria, pero no se detectaron síntomas o signos neurológicos adicionales en el examen. La paciente informó que su padre fallecido (III-03) y dos tíos (III-02, III-04) habían manifestado anomalías similares en la marcha en la edad adulta, aunque en diferente grado. Se recopiló información clínica detallada y exámenes de sus familiares vivos.