Reportamos un caso de síndrome de White-Sutton en una niña de 2 años. Era la segunda hija de padres chinos sanos y sin relación entre sí. Nació a las 39 semanas de gestación por cesárea, con un peso al nacer de 2840 g. La madre tenía diabetes mellitus gestacional. La paciente tenía un hermano de 20 años que estaba sano, y su historia familiar era negativa para enfermedad cardiaca, epilepsia y otros trastornos neurológicos. Diecinueve horas después del parto, la niña fue admitida en la unidad neonatal debido a vómitos repetidos y se le diagnosticó sangrado del tracto digestivo, que se manejó con ayuno y trombina. El paso de meconio no se retrasó, pero se observó distensión abdominal a partir de 4 días después del nacimiento y persistió. La ecografía abdominal mostró un intestino dilatado y gas intestinal. La distensión abdominal se repitió varias veces durante los siguientes 2 años, culminando en íleo mecánico a la edad de 1 año. El íleo mecánico mejoró con ayuno, descompresión gastrointestinal y enema de glicerina. A la edad de 5 meses, se le diagnosticó al paciente un defecto septal auricular (18 × 23 × 22 mm), y se registró por primera vez una hipertensión arterial pulmonar (42 mmHg). Se le realizó una cirugía de cierre del defecto septal auricular cuando el paciente tenía 5 meses de edad, y se le trató con digoxina (0.1 mg/kg.d), espironolactona (2.4 mg/kg.d), e hidroclorotiazida (0.8 mg/kg.d) después de la cirugía. El paciente tuvo neumonía recurrente después de la cirugía y fue admitido en la UCI 6 meses después de la cirugía por insuficiencia cardiaca. Su fracción de eyección ventricular izquierda descendió al 22% en el registro más bajo. Al año de seguimiento después del alta de la UCI, la fracción de eyección ventricular izquierda de la paciente osciló entre el 47 y el 55%. A los 9 meses de edad, presentó espasmos epilépticos con hipsarritmia varias veces al día. Se la trató sucesivamente con cursos de topiramato (TPM; dosis máxima de 5 mg/kg.d), valproato (VPA; dosis máxima de 24 mg/kg.d) y terapia de combinación. No se observaron ataques de convulsiones evidentes entre los 13 y los 19 meses de edad después del tratamiento combinado con TPM, VPA y terapia de combinación, que era una combinación de terapia nutracéutica que consistía en vitamina B1 50 mg/d, vitamina B2 100 mg/d, vitamina C 200 mg/d, vitamina E 100 mg/d, L-carnitina 1000 mg/d, y coenzima Q10 100 mg/d. A los 19 meses de edad, las convulsiones volvieron, ocurriendo varias veces al día, y no mejoraron con los cursos sucesivos de levetiracetam (LEV; dosis máxima de 20 mg/kg.d), vigabatrina (VGB; dosis máxima de 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; dosis máxima de 0.07 mg/kg.d) y clobazam (CLB; dosis máxima de 0.27 mg/kg.d). Se agregó la hormona adrenocorticotrópica (ATC, 1.5 IU/kg) a la combinación de levetiracetam, vigabatrina y terapia de combinación durante 2 semanas cuando el paciente tenía 1 año y 10 meses de edad. Después de eso, se continuó con prednisona antes de reducirla gradualmente y retirarla durante 1 mes. La frecuencia de las convulsiones disminuyó a dos veces por semana. A partir del año de edad, la paciente sufrió alteraciones del sueño, que se manifestaron principalmente como sueño ligero, llanto durante el sueño y dificultad para calmarse. La paciente presentaba varias características dismórficas, entre ellas, paladar alto, protuberancia frontal, fístula preauricular congénita, boca en forma de tienda, raíz nasal ancha, puente nasal plano y protrusión de la lengua. La resonancia magnética del cerebro realizada al año de edad mostró atrofia cerebral asociada con agrandamiento de los ventrículos supratentoriales, delgado cuerpo calloso y mielinización tardía. La paciente no pasó la prueba de audición neonatal realizada con pruebas de emisiones otoacústicas, y la pérdida auditiva se confirmó con pruebas de emisiones otoacústicas a la edad de un año. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica de la proband y sus padres con su consentimiento informado. Se realizó un análisis de microarreglo cromosómico para la proband utilizando Affymetrix Cytoscan 750 K. Los resultados del análisis de microarreglo cromosómico y las pruebas genéticas mitocondriales para la proband fueron normales. Los resultados del análisis de cariotipo prenatal en una muestra de sangre del cordón también fueron normales. El WES basado en tríos reveló que el gen POGZ tenía una mutación de desplazamiento de marco heterozigótica de novo [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], que no se encontró en las bases de datos de población actuales (dbSNP, GnomAD y ExAC). La mayoría de las mutaciones informadas previamente en el gen POGZ son variantes nulas [,, ] De acuerdo con las directrices del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP), la variante identificada en el presente caso se considera patogénica. En el último seguimiento a los 2 años de edad, la paciente tenía una convulsión cada 3-5 días. Sus padres habían dejado de tomar todos los medicamentos anticonvulsivos en contra del consejo médico, y ella estaba recibiendo masajes tradicionales chinos. En cuanto al desarrollo, podía darse la vuelta, sentarse sin apoyo, hacer contacto visual y reír, pero no podía pararse ni hablar.