Se encontró una masa tumoral pancreática e hepática en una revisión médica de rutina. La ecografía abdominal mostró una masa hipoecoica claramente delimitada (2,4 cm × 2,0 cm) en el segmento IVa del lóbulo hepático izquierdo, cerca del diafragma y la vena hepática izquierda. También se observó una masa pancreática (4,6 × 2,2 cm) ubicada en la cara dorsal del cuerpo pancreático, frente a la vena esplénica (archivo adicional: Figura S1A-B). La ecografía de contraste hepático reveló un aumento significativo del tamaño de la masa en el lóbulo hepático izquierdo durante la fase arterial. La tomografía computarizada abdominal (TC) reveló una masa heterogénea de baja densidad con una hinchazón mal definida en el páncreas (archivo adicional: Figura S1C-F). Debido a la dificultad para realizar la biopsia, se realizó una operación abierta. Los hallazgos macroscópicos intraoperativos incluyeron una masa pancreática dura gris en el segmento medio del páncreas y una masa en el lóbulo hepático izquierdo. La citología por aspiración con aguja fina mostró células atípicas. No se pudo descartar el diagnóstico de cáncer pancreático. Se administró la implantación de iones 125I radiactivos para la masa tumoral pancreática y la terapia de coagulación por microondas para las lesiones hepáticas. El examen histopatológico de las muestras de biopsia pancreática y hepática demostró células fusiformes con mitosis nucleares (1-2 por 50 × campo de alta potencia). El examen inmunohistoquímico mostró tinción positiva para Vimentina (+), Descubierto en tumor gastrointestinal (DOG) -1 (+), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) y tinción negativa para S-100 (-) CD34 (-), Desmina (-) y EMA (-). Se realizó un diagnóstico de tumor estromal pancreático avanzado con metástasis hepáticas. La paciente se recuperó bien después de la cirugía. Se le prescribió imatinib mesilato oral (300 mg una vez al día) más inyección subcutánea de timosina (1,6 mg dos veces a la semana durante 4 semanas). Los exámenes de seguimiento por TAC y ultrasonido a los 6 y 10 meses no mostraron signos de crecimiento tumoral en el páncreas y el hígado (Archivo adicional: Figura S2A-D). El TAC repetido en el seguimiento a los 13 meses reveló múltiples masas nodulares hepáticas en el segmento IVa, el segmento V y el borde de los segmentos V y VI (tamaño 0,3-0,5 cm) y en el peritoneo derecho (Archivo adicional: Figura S2E-F). Se realizó una segunda cirugía para extraer la masa peritoneal y obtener una biopsia hepática. Durante la operación, se volvió a administrar la terapia de coagulación por microondas para las lesiones hepáticas. El estudio inmunohistoquímico de la biopsia hepática y la muestra peritoneal resecada mostró una tinción positiva para DOG-1 (débil +), Actina (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) y una tinción negativa para CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) y S-100 (-). El examen histopatológico mostró células fusiformes con mitosis nucleares (14-20 por 10 campos de alta potencia). También se observaron células fusiformes malignas con mitosis nucleares (2-5 por 10 campos de alta potencia) en la muestra de biopsia hepática. Se secuenciaron los genes c-KIT y del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas a. Se detectaron variantes de tipo salvaje en los exones 9, 11, 13 y 17 del gen c-KIT y en los exones 12 y 18 del gen del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas a. Finalmente, se diagnosticó a la mujer un caso de leiomiosarcoma pancreático primario, que se transdiferenció de un tumor estromal pancreático, con metástasis hepáticas y peritoneales. El leiomiosarcoma y su subtipo, el leiomiosarcoma pancreático primario, se han reportado en raras ocasiones. La incidencia mundial estimada de PLMS es de 1-2/100,000 habitantes []. Baylor et al. encontraron solo cinco casos de leiomiosarcoma pancreático primario en un estudio de 5057 pacientes con cáncer pancreático [] En 1951, Ross et al. reportaron el primer caso de leiomiosarcoma pancreático primario []; desde entonces, solo 71 casos han sido registrados [] El tumor estromal gastrointestinal surge mayormente de células de Cajal o de sus precursoras [, ]. Las propiedades histológicas e inmunogénicas de los tumores estromales extra-gastrointestinales son similares a las del tumor estromal gastrointestinal, pero el primero se origina en los tejidos blandos abdominales o retroperitoneales [] Hasta donde sabemos, este es el primer reporte de un caso de tumor estromal extra-gastrointestinal que progresó a leiomiosarcoma pancreático primario. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas []. Nuestro paciente no presentaba síntomas antes del diagnóstico. El examen radiológico para el leiomiosarcoma pancreático primario tiene una baja especificidad [] La biopsia guiada por ultrasonografía endoscópica facilita el diagnóstico preoperatorio; no obstante, es posible que se requiera repetir el muestreo [, ]. El examen histológico e inmunohistoquímico es el estándar de oro para el diagnóstico. En un estudio de 12 pacientes con leiomiosarcoma pancreático primario, la presencia de más de 10/50 figuras mitóticas nucleares por campo de alta potencia se asoció con una mala supervivencia [] Xu et al. informó una tasa de supervivencia media de 48 meses; las tasas de supervivencia a 1, 3, 5 y 10 años fueron 66.6, 51.2, 43.9 y 29.3%, respectivamente [] La cirugía no radical y la infiltración de los órganos y vasos circundantes se asociaron de forma independiente con un mal pronóstico. Otro estudio demostró la presencia de células lisas en forma de huso en el leiomiosarcoma pancreático primario, y los marcadores IHC SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], mientras que los tumores del estroma gastrointestinal se caracterizaron por CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. La tinción positiva para CD117 puede ayudar a diferenciar entre tumores del estroma gastrointestinal y leiomiosarcoma pancreático primario. En nuestro estudio, el estudio inmunohistoquímico inicial de las muestras de hígado y páncreas mostró CD117 (+), mientras que el de la biopsia hepática y las muestras peritoneales en la segunda cirugía detectaron CD117 (-) y SMA (+), lo que es indicativo de la transformación de los tumores del estroma gastrointestinal en leiomiosarcoma pancreático primario. Se ha informado que imatinib induce la diferenciación de los tumores del estroma gastrointestinal en leiomiosarcoma [], lo que puede haber contribuido a la transdiferenciación observada en nuestro paciente.