Una mujer de 25 años se presentó en nuestra clínica con disminución de la visión en el ojo derecho y ceguera nocturna. La paciente gozaba de buena salud sistémica y no tenía antecedentes de traumatismo ocular o uveítis. Desde la secundaria no podía navegar fácilmente por un cine oscuro sin apoyo, pero no empeoró y la afección se mantuvo. Informó de antecedentes familiares de RP con mala visión y nictalopía que afectaban a su abuelo materno y a su primo materno. Sin embargo, no pudimos examinar oftalmológicamente a los miembros de su familia. El pedigrí familiar basado en antecedentes y síntomas se muestra en la figura. La agudeza visual mejor corregida fue de 20/100 en el ojo derecho (OD) y de 20/20 en el ojo izquierdo (OS). Su error refractivo fue de -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD y de -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Un examen con lámpara de hendidura no reveló hallazgos específicos. Un examen del fondo del ojo reveló múltiples pigmentaciones de espícula ósea y atenuación de los vasos retinianos en el OD. También se observaron cambios en el fondo del ojo con forma de mosaico dentro del polo posterior. Sin embargo, no se encontró una pigmentación de espícula ósea visible, con una apariencia casi normal de la retina en el OS. La tomografía de coherencia óptica (OCT) reveló un adelgazamiento visible de toda la retina externa y una interrupción generalizada de las microestructuras foveales, con una pequeña área de zona subfoveal elipsoidal tenue preservada en el OD. Se observaron atenuaciones y pérdidas localizadas en la banda de la zona elipsoidal en el OS. La autofluorescencia del fondo del ojo (FAF) reveló múltiples lesiones hipoautofluorescentes irregulares y reticulares con una anormal hiperfluorescencia en la fóvea del OD. Es interesante destacar que se observó un aspecto completamente diferente de los hallazgos de la FAF en el OS: un reflejo similar al tapetum que mostraba un reflejo radial brillante característico contra un fondo oscuro. La angiografía con fluoresceína de campo ultraamplio (FA) mostró hiperfluorescencia difusa, manchada o moteada correspondiente a las áreas retinianas afectadas en el OD. No se identificaron anormalidades específicas en el OS. La angiografía con tomografía de coherencia óptica (OCTA) reveló una reducción significativa de la densidad de los vasos retinianos, el flujo sanguíneo y el adelgazamiento retiniano en el OD. Se realizó una evaluación electrofisiológica y la electrorretinografía (ERG) reveló una respuesta de bastones extinguida y una respuesta de conos severamente deteriorada en el OD. Las amplitudes de las respuestas de bastones y conos no fueron significativas en el OS, revelando una marcada asimetría tanto en la estructura como en la función de la retina. Se realizaron pruebas genéticas moleculares con paneles de genes basados en secuenciación de nueva generación (NGS) utilizando muestras de sangre periférica obtenidas de pacientes tras proporcionar consentimiento informado. El panel dirigido a genes exómicos comprendía 244 genes candidatos asociados con enfermedades retinianas hereditarias y se analizó la región codificante y su región flanqueante del gen utilizando el sistema NovaSeq (Illumina, EE. UU.) (). La interpretación de variantes se realizó utilizando las directrices del Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG) []. Se identificó una nueva mutación RP2 (c.803dup) en el exón 3 en la posición 803 que causó un cambio de marco y una señal de terminación prematura en el codón 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterocigoto). Estos cambios no se habían notificado previamente en la literatura. Esto correspondía al portador de XLRP2, y no se identificaron otras variantes patogénicas o probablemente patogénicas entre los 244 genes relacionados con enfermedades retinianas hereditarias. No se puede excluir la posibilidad de que no se hayan evaluado mutaciones patológicas.