Una mujer no fumadora de 58 años fue diagnosticada con adenocarcinoma pulmonar (pT2N0M0, según la clasificación TNM séptima) después de una lobectomía del lóbulo inferior derecho. Se realizó un análisis de chip líquido SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. China) en el tejido tumoral resecado, que mostró una mutación activada del exón 19 de EGFR (19 Del, p.E746_S752>V), sin KRAS, BRAF, PIK3CA. La paciente recibió gefitinib a una dosis de 250 mg/día durante 1 año, durante el cual la paciente se mantuvo estable (según los criterios de evaluación de respuesta en tumores sólidos). La terapia con gefitinib se interrumpió después de la aparición de metástasis hepáticas en diciembre de 2013, y se administró quimioterapia de segunda línea (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatino 40 mg, d1-d3) y coagulación por microondas percutánea del hígado. Sin embargo, la paciente interrumpió la quimioterapia después de dos ciclos debido a los graves efectos adversos de náuseas y vómitos, y continuó con el tratamiento con gefitinib. Se detectaron nuevas metástasis hepáticas y pulmonares en marzo de 2015. Se realizó una resección en cuña del lóbulo superior izquierdo mediante cirugía toracoscópica asistida por vídeo y el diagnóstico patológico fue de adenocarcinoma (pT2NxM1, IV etapa). La secuenciación de nueva generación (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. China) de la biopsia del tumor presentó la mutación EGFR 19 Del y T790M, MAP2K1 y TP53, sin ALK y ROS1. La paciente se inscribió en el ensayo clínico de fase II de osimertinib (40 mg/día) en lugar de la terapia con gefitinib. La paciente progresó con metástasis cerebrales en junio de 2015 y se retiró del ensayo clínico y cambió la dosis de osimertinib de 40 mg/día a 80 mg/día estándar, complementando con irradiación cerebral estereotáctica. La paciente desarrolló múltiples metástasis después de varios meses y el análisis de sangre periférica NGS (Langqing™) mostró EGFR G724S raro el 2 de junio de 2016 (además de EGFR 19 Del y T790M). Entonces, la terapia combinó osimertinib 80 mg/día y gefitinib 250 mg/día. Además, la familia del paciente compró pembrolizumab y cabozantinib (XL184) fuera de China, que tampoco logró frenar el progreso de la enfermedad. Dos análisis de sangre periférica NGS adicionales revelaron la amplificación de MET en agosto y septiembre de 2016. Sin embargo, la enfermedad empeoró rápidamente y el paciente falleció por insuficiencia respiratoria el 25 de septiembre de 2016. Todos los procesos de diagnóstico y tratamiento se muestran a continuación ( y).