Una mujer de 75 años de edad se sometió a un examen detallado para detectar pancitopenia en su medicina previa. La tomografía computarizada por contraste reveló un tumor de 5 × 3 × 3.3 cm con efecto de imagen en el lado interno de la masa en el músculo erector espinal derecho. La paciente fue derivada al departamento de ortopedia del hospital universitario de Shimane para un examen más exhaustivo. La resonancia magnética reveló una alta densidad en las imágenes ponderadas en T1 (A, B) y una densidad iso y multifocal alta en las imágenes ponderadas en T2 (C). En las imágenes ponderadas en T2 con supresión de grasa, se reconoció un área de alta densidad dentro del tumor (D). Se realizó una FNA bajo guía por ultrasonido y se detectó un tumor maligno. Posteriormente, se realizó la resección del tumor. En cuanto a la pancitopenia, fue el diagnóstico de síndrome mielodisplásico mediante el examen posterior de la médula ósea. La mayoría de las células tumorales están aisladas y compuestas por núcleos ubicados excéntricamente y un citoplasma oxifílico. Los núcleos tienen una cromatina fina y nucleolos poco claros. El abundante citoplasma se asemeja al aparato de Golgi. A veces se observaron células tumorales binucleares. Existen regiones de diferente densidad de células tumorales (A). Las células tumorales tienen un citoplasma excéntrico y eosinófilo (B), sin aumento de mitosis (C). En el área de baja densidad, se puede observar un abundante y débil estroma eosinófilo (D). La inmunohistoquímica reveló células tumorales que eran difusamente positivas para vimentina (E) y MUC4 (F), focalmente y semanalmente positivas para CD99, y negativas para AE1/AE3, CAM5.2, Mieloperoxidasa, CD138, LCA, Miogenina, Desmina, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, y el índice Mib-1 es 3%. El color superficial del tumor era blanco y el límite entre el músculo circundante y la superficie del tumor estaba relativamente bien definido, a pesar de la ausencia de una cápsula tumoral (A). Incluso en la muestra quirúrgica, se observaron regiones con alta densidad de células tumorales no escleróticas (B) y baja densidad de células tumorales escleróticas (C). En el área esclerótica, también se observó un crecimiento cordado de células epitelioides dentro de un estroma densamente esclerótico, que es una característica típica de la SEF (D). Se realizaron EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) y EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusión FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) en núcleos en interfase de secciones incluidas en parafina. Detectamos señales de ruptura de EWSR1 (E), pero no pudimos detectar señales de fusión de EWSR1-CREB3L1 o EWSR1-CREB3L2 (datos no mostrados). También realizamos ensayos de fusión FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), pero no se detectó ninguno de estos genes de fusión.