Reportamos a una niña de 4 años con PTLS (OMIM 610883) de Sri Lanka a quien se le diagnosticó una duplicación 17p11.2 mediante amplificación de la sonda de ligamiento múltiple realizada debido a un grave trastorno del habla expresiva. Era producto de padres no consanguíneos, nació a las 37 semanas de gestación por cesárea de segmento inferior debido a diabetes gestacional materna, con un peso al nacer de 2885 kg. No había antecedentes de hipotensión infantil. Los hitos del desarrollo se retrasaron y logró caminar a los 2 años de edad. Se observó un retraso en el habla y, en el momento de la presentación, era capaz de pronunciar un máximo de dos palabras, con incapacidad para construir oraciones. Las habilidades del lenguaje receptivo no se vieron afectadas. La audición no mostró déficit clínicamente aparente. La visión se vio afectada con hipermetropía y usaba gafas. Era alegre y participaba bien socialmente. Los síntomas comunes del autismo, incluido el evitar el contacto visual, el comportamiento repetitivo, las fijaciones y la falta de interés en la interacción social, no estaban presentes. Tenía una discapacidad intelectual de límite leve a moderado, según la evaluación clínica, y estaba escolarizada con compañeros. No había antecedentes de defectos cardíacos o problemas para dormir. En el examen, tenía rasgos faciales distintivos, incluida una cara triangular, frente amplia, fisuras palpebrales ligeramente inclinadas hacia abajo, punta de la nariz prominente, philtrum suave y maloclusión dental. Las manos mostraban clinodactilia del quinto dedo bilateralmente y un aumento de la brecha entre el primer y el segundo dedo del pie derecho.