Se remitió a una niña de siete meses de una tribu occidental sudanesa como caso de desnutrición. En el momento de la presentación, la paciente tenía cejas confluentes que parecían arqueadas y bien definidas, pestañas largas y rizadas, cabello en la parte delantera y trasera, nariz hacia arriba, ángulos de la boca hacia abajo y labios delgados, filtrum largo, mandíbula inferior pequeña y mandíbula superior sobresaliente, microcefalia, exceso de vello corporal, cuello corto y manos anchas y pequeñas con pliegue simiesco y inserción proximal del pulgar, y clinodactilia del quinto dedo. La radiografía mostró un desarrollo óseo retrasado. Tenía un llanto agudo, cuello corto con movimiento limitado, tono muscular rígido (no podía sentarse, todavía estaba fingiendo), flexión fija de ambos codos, y no mostró ningún signo de hablar o balbucear. Además, tenía la lengua atada y la piel delgada. Su potencial test evocado del tronco encefálico mostró pérdida de audición conductiva. Tenía unos 27 pulgadas de largo, su peso era de 3 kilogramos y no había registros sobre su peso al nacer. La circunferencia de su cráneo era de 35 cm. Finalmente, mostró una serie de características no típicas de BDLS, incluyendo costillas apretadas por el pecho por radiografía (la distancia entre cada costilla es corta). La hepatomegalia se mostró por ultrasonografía. La sangre periférica del paciente se sometió a cultivo a corto plazo en medio RPMI 1640 durante 72 horas. Después de la detención de la metafase mediante exposición a Colcemide, las células se recogieron, se trataron con solución hipotónica y luego se fijaron con metanol y ácido acético de acuerdo con procedimientos estándar. Las células recogidas se depositaron en portaobjetos limpios y se tiñeron con tinción de Wright para la formación de bandas cromosómicas []. Los criterios de clonalidad y las descripciones cariotípicas fueron de acuerdo con las recomendaciones de ISCN []. El análisis de 11 células en metafase mostró 46, XX en todas las células.