Un hombre hindú diestro de 35 años sin comorbilidades conocidas se presentó en el departamento de neurología de pacientes externos (OPD) con debilidad de los miembros superiores e inferiores ipsilaterales (izquierdos) durante tres meses. La debilidad progresó gradualmente a hemiparesia del lado izquierdo. Negó desviación facial, pérdida de conciencia, babeo de saliva, movimientos corporales anormales, cualquier historia de letargo y fatiga por trauma. No había ninguna historia médica y quirúrgica relevante. La historia familiar se encontró que era insignificante. En el examen general, estaba consciente y orientado en cuanto al tiempo, el lugar y la persona. Los parámetros vitales eran estables. Sus funciones mentales superiores estaban intactas. El examen motor reveló una fuerza de 1/5-3/5 en la clasificación del Consejo de Investigación Médica (MRC) en los miembros superiores e inferiores izquierdos. El tono de los miembros inferiores izquierdos estaba disminuido en comparación con los miembros superiores. El miembro inferior presentaba hallazgos como atrofia y fasciculaciones. Los reflejos tendinosos profundos eran vigorosos en los miembros superiores e inferiores izquierdos. Había caída del pie en el lado izquierdo con signo de Hoffman positivo. El reflejo plantar era ascendente en el lado izquierdo. No había ninguna implicación sensorial. El examen intestinal y vesical no reveló ninguna anomalía. El resto del examen sistémico era sólido e intacto. Fue admitido para una evaluación posterior. Las investigaciones de referencia, que incluían hemograma completo, pruebas de función renal y hepática, glucosa en sangre aleatoria y electrolitos, estaban dentro del rango de referencia. La resonancia magnética (MRI) del cerebro no reveló ninguna anomalía, como se muestra en. Mostró una morfología cerebral normal con intensidad de señal parenquimal normal. Las áreas de la cápsula interna y el tronco encefálico tenían una intensidad de señal normal. No había ninguna evidencia de infarto o hemorragias. De forma similar, se realizó una resonancia magnética de cribado de toda la columna vertebral y el plexo braquial, que no mostró hallazgos significativos, excepto por cambios degenerativos leves en la columna cervical y lumbar. Más adelante, durante su estancia en el hospital, desarrolló una sensación de hormigueo y ardor en la zona del antebrazo medio izquierdo. El estudio de conducción nerviosa mostró velocidades de conducción nerviosa motora anormales (MNCV) en los nervios mediano, cubital y peroneo comunes izquierdos, lo que sugiere una pérdida axonal moderada con desmielinización. Esto sugiere una enfermedad de la neurona motora (MND). Los diferenciales considerados fueron neuropatía periférica, deficiencia de vitamina B12, enfermedad tiroidea, accidente cerebrovascular isquémico, paraplejía espástica hereditaria, miastenia gravis y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las otras posibilidades se descartaron en función del historial y el examen clínico. Luego se le diagnosticó ELA en función de los criterios de Gold Coast [,, ]. En la secuenciación del exoma [], se aisló un gen atípico de la secuenciación de genes, como se muestra en. Las estadísticas de cobertura de variantes para el gen TFG incluían la cobertura del alelo de referencia G = 67 y la cobertura del alelo alternativo C = 57. El porcentaje de nucleótidos objetivo cubiertos incluía una profundidad ≥20X, una cobertura del 93,97 % y un umbral de calidad del 98,01 %. El tratamiento se inició con edaravone con el ciclo inicial de 60 mg una vez al día durante 14 días, seguido por un período de 14 días sin el fármaco. Los ciclos posteriores consistieron en 60 mg una vez al día durante 10 días dentro de un período de 14 días, seguido por un período de 14 días sin el fármaco. La pregabalina y la sertralina también se administraron como tratamiento complementario. Aceptó el tratamiento y fue dado de alta con el consejo de seguimiento para el siguiente ciclo de edaravone. Se le dio seguimiento durante el ciclo de edaravone. Después de completar cuatro ciclos del tratamiento con edaravone, abandonó el tratamiento. El estado clínico no cambió con algunos de los nuevos síntomas como dificultad para tragar.