Un hombre blanco de 24 años de edad fue derivado a nosotros en enero de 2019 para una segunda opinión debido a síncopes recurrentes relacionados con la actividad física. El paciente era un atleta amateur, que participaba en maratones y triatlones de alto rendimiento y entrenaba artes marciales. En 2013, sufrió una lesión cerebral traumática causada por un síncope durante la actividad física. En ese momento, el síncope se atribuyó a las altas temperaturas de ese día y no se realizaron más exámenes. Un año después, ocurrió un caso de casi ahogamiento durante un entrenamiento de salvavidas que requirió resucitación a corto plazo por parte de sus colegas. Después de este incidente, el paciente se presentó a un cardiólogo por primera vez. El diagnóstico de rutina, que incluyó un ECG de 12 derivaciones, una ecocardiografía y una resonancia magnética cardíaca, no reveló evidencia de una enfermedad cardíaca estructural o canalopatía. No se realizó un análisis genético debido a la actitud reticente del paciente hacia el diagnóstico. Debido a los síncopes recurrentes e inexplicados, se insertó un ILR a continuación. Desde entonces, no se produjeron síncopes, sin embargo, el ILR registró con frecuencia PVC y un episodio de alta tasa a 250 b.p.m., que se interpretó como taquicardia supraventricular. A pesar de las recomendaciones en sentido contrario, continuó con su ambiciosa actividad deportiva. En 2016, el paciente solicitó la extracción del ILR en contra del consejo de los médicos porque informó sensaciones anormales y no esperaba más hallazgos. Entre 2016 y el primer contacto en nuestra clínica ambulatoria, estuvo asintomático la mayor parte del tiempo. En el momento de su primera presentación, informó de palpitaciones frecuentes. Esta fue también la razón de su presentación en nuestra clínica. Una historia familiar detallada reveló que su madre había sufrido síncope asociado a estrés físico y emocional durante años. Además, su abuelo materno murió de SCD a la edad de 28 años, sus dos tíos abuelos murieron a una edad temprana. Uno murió repentinamente a la edad de 17 años mientras jugaba al fútbol, mientras que el otro murió por una causa desconocida en una mina. Se presentó en un estado muy bien entrenado. El examen físico no mostró anormalidades, el ECG mostró un eje normal con intervalos regulares sin signos de preexcitación o fibrilación ventricular temprana (). Además de una insuficiencia mitral leve, la ecocardiografía no mostró nada. Durante el ECG de esfuerzo, desarrolló PVC frecuentes con una resistencia de 175 W (W), estos PVC fueron predominantemente polimórficos pero también bidireccionales. A una resistencia de 250 W se observó una caída significativa de la presión arterial (>20 mmHg) y el paciente informó mareos, mientras que mostró bigeminia bidireccional y trigeminia, pero no taquicardia ventricular sostenida (VT) (ver). Las arritmias se detuvieron inmediatamente durante el tiempo de recuperación. Se realizó un análisis genético que reveló una mutación en el gen RyR2 cardiaco. En base a los hallazgos clínicos, el análisis de sangre genético y el historial familiar, se realizó el diagnóstico de CPVT. Se inició una terapia con betabloqueantes, pero el paciente toleró solo la dosis mínima debido a una bradicardia sinusal significativa. Además, tenía previsto continuar con la actividad física a un alto nivel de rendimiento a pesar de las recomendaciones en sentido contrario. Por lo tanto, sugerimos implantar un desfibrilador cardioversor implantable (ICD) en base al historial de síncopes recurrentes. El paciente aceptó la implantación de un ICD de cámara única, que se realizó en marzo de 2020. La terapia con betabloqueantes se continuó con la dosis mínima. Desde entonces, no se produjeron más episodios de síncopes o VT/fibrilación ventricular (VF). La mutación RyR2 también se detectó en su madre y su hermana. Como la hermana también experimentó síncopes relacionados con el ejercicio, se realizó la implantación de ICD en ambos miembros de la familia. muestra el árbol genealógico que incluye los portadores de la mutación definida y sospechosa.