Se donó a la Universidad de Liverpool un cadáver de un hombre de 55 años que había sufrido HME para su estudio anatómico. El donante dio su consentimiento antes de la muerte y se obtuvo la aprobación ética para el estudio a través del Comité de Ética de Investigación en Salud y Ciencias de la Vida. El cadáver se embalsamó cuatro días después de la muerte y se obtuvieron tomografías computarizadas y radiografías para establecer un registro completo del cadáver. Después de la disección, se extrajeron los huesos para realizar una resonancia magnética y un examen microscópico. Se aislaron el radio, el cúbito, el fémur, la tibia y el peroné y se escanearon en una resonancia magnética Siemens Symphony de 1,5 T para documentar las características de los tejidos blandos. Se usaron múltiples modalidades con secuencias de turboeco de espín T2 (TSE) y secuencias de eco dual estándar en estado estable (DESS) [] elegidas para esta publicación porque proporcionaban la mejor combinación de contraste y resolución espacial. Después de esto, se seccionaron los huesos para observar la anatomía interna y se extrajeron muestras para examinarlas histológicamente. Estas secciones se incrustaron en una resina de metacrilato de metilo y se seccionaron para montarlas en portaobjetos. Después de la desplastificación con acetato de metoxietilo, las secciones se tiñeron con azul de toluidina al 1% durante 10 minutos a temperatura ambiente (por favor, consulte [] para el método completo). No fue posible recuperar ADN de las células debido a la naturaleza de la fijación con formalina. Una combinación de exploraciones por TAC y radiografías anteriores a la disección mostró que el cadáver tenía al menos 73 defectos esqueléticos externos separados de distintos tamaños y formas, que eran evidentes en todo el esqueleto. La extremidad inferior contenía la mayor cantidad de exostosis, con 34 tumores, 5 de los cuales estaban en los pies. Las vértebras mostraban 22 crecimientos, con 12 ubicados en los cuerpos vertebrales y 10 en las apófisis espinosas y transversas. Se observaron seis crecimientos en la extremidad superior, con 4 ubicados en la escápula. Dos exostosis estaban en las crestas ilíacas posteriores y 2 estaban ubicadas en la parte anterior del esternón. La séptima costilla izquierda tenía un pequeño crecimiento en el extremo esternal, mientras que las octava y décima costillas izquierdas tenían osteocondromas en los tubérculos. No se evidenció ninguna displasia importante en los huesos del cráneo, incluida la base craneal. En base a las características observadas en las tomografías computarizadas y radiografías, la siguiente disección se enfocó en el codo derecho y la extremidad inferior derecha. La flexión del radio, causada por una ulna más corta, había provocado una luxación de la cabeza radial de la articulación del codo. La disección de esta zona reveló la extensión de la desfiguración del tejido blando, con el braquiorradial desplazado lateralmente alrededor de la cabeza radial, mientras que el nervio radial se estiraba sobre su superficie superior, lo que probablemente causó el atrapamiento del nervio. El osteocondroma en la metáfisis del radio había provocado una inusual articulación en la articulación del codo con el capitulum del húmero, que ahora se articula con la deformada tuberosidad radial. Es interesante destacar que el tendón del bíceps braquial se había incorporado a la articulación misma. Las exploraciones por resonancia magnética del radio proximal revelan la formación de exostosis cubiertas por cartílago en la tuberosidad radial y la imagen también muestra grandes vacíos de señal dentro de las trabéculas que estaban desprovistas de hueso durante la disección posterior. La superficie del fémur proximal presentaba 3 exostosis de tamaño y forma muy variables. La más grande se formaba alrededor de los aspectos medial y anterior de la metáfisis; era sésil, presentaba una gran cantidad de lobulaciones y estaba cubierta por cartílago. Esta gran exostosis borraba por completo el cuello del fémur, lo que dificultaba la distinción de los trocánteres mayor y menor del fémur. En la parte inferior había un pequeño crecimiento pedunculado en la cara lateral del eje. Adyacente a este, por debajo del trocánter mayor, había una larga exostosis sésil que se extendía hacia la diáfisis. Las exploraciones por resonancia magnética mostraron osteocondromas que rodeaban y crecían desde la metáfisis con cubiertas de cartílago presentes en su superficie. Las exploraciones también revelaron una masa dentro de la metáfisis; dada la ubicación de este crecimiento, se sospechó que era un encondroma o un condrosarcoma. Es interesante destacar que, al igual que en la cabeza del radio en la sección anterior, la exploración por resonancia magnética reveló grandes vacíos de señal dentro de todo el fémur proximal. La sección histológica del crecimiento pedunculado mostró una cubierta cartilaginosa con hueso subcondral subyacente. La cubierta mostró rasgos distintivos de una placa de crecimiento, incluido un pericondrio y condrocitos maduros e inmaduros. Para discernir aún más la anatomía de las estructuras internas, se dividió el fémur proximal en dos mitades. Una masa blanda correspondía al área de alta intensidad en la resonancia magnética por imágenes T2. Se tomó una muestra para estudio histológico y mostró una gran masa de cartílago organizada en áreas discretas, creando un efecto lobulado. Las áreas oscuras observadas en la resonancia magnética correspondían a grandes vacíos dentro del hueso trabecular. Al igual que el radio, la exostosis en la cabeza del peroné era una gran masa lobulada con una cubierta de cartílago y había causado cambios anatómicos considerables en el tejido blando circundante. Al extenderse hacia el vientre muscular del sóleo, había estirado y desgarrado las fibras musculares. Las tomografías computarizadas del crecimiento revelaron la extensión total del osteocondroma y mostraron que se había formado una sinostosis entre las cabezas de la fíbula y la tibia. Al igual que las tomografías computarizadas anteriores del radio y el fémur, las tomografías computarizadas DESS MRI de la tibia revelaron grandes vacíos de señal dentro de la estructura ósea trabecular. Esto puede haber comprometido el hueso suprayacente, ya que la corteza parecía más delgada en esta área. Cabe señalar que también se había producido una sinostosis en la articulación tibiofibular inferior. El hallux derecho tenía un crecimiento pedunculado en la cara medial de la falange distal. También había una exostosis presente en la superficie inferior de la cabeza del primer metatarsiano. La anomalía que dio la apariencia externa de que el segundo dedo era más corto se debe, en realidad, a un crecimiento del segundo metatarsiano. La cabeza del metatarsiano había crecido tanto que desplazó la falange proximal del segundo dedo lateralmente, lo que provocó que la articulación entre ambos quedara en un plano sagital, en lugar de la normal que es coronal. Además, se había producido una sinostosis entre las cabezas de los huesos metatarsianos segundo y tercero. La disección de esta zona reveló que el osteocondroma cubierto por cartílago tenía un tendón del extensor largo de los dedos que se insertaba de forma inusual en él.