El 6 de mayo de 2023, una mujer de 30 años fue admitida en nuestro hospital. La paciente informó que no había un estímulo obvio para las extremidades delgadas y la tasa de crecimiento anormal de 15 años atrás. Antes de los 16 años, la altura era de unos 140 cm, y luego la altura comenzó a crecer tanto. Ha estado en un estado de crecimiento, y la tasa de crecimiento anual es desconocida. Las extremidades de la paciente eran delgadas, las fisuras oculares bilaterales se ampliaron, las características sexuales secundarias no se desarrollaron, y no había antecedentes de menstruación. La paciente fue tratada en el departamento ambulatorio de endocrinología de nuestro hospital en 2016. En ese momento, los resultados del examen de ultrasonido Doppler en color de útero y apéndices en otros hospitales no mostraron eco de útero y apéndices en la cavidad pélvica, y los resultados de la resonancia magnética del área de la silla de montar de la pituitaria sugirieron el síndrome de interrupción del tallo de la pituitaria. Los padres de la paciente son primos y pertenecen a un matrimonio consanguíneo. La paciente medía 180 cm de altura y pesaba 72 kg al ingresar. La paciente fue admitida en el hospital para mejorar el examen pertinente, y los resultados del examen se muestran en. La resonancia magnética de la pituitaria, la exploración simple y la exploración mejorada al ingreso sugirieron el síndrome de interrupción del tallo de la pituitaria (). La edad ósea de la muñeca derecha mostró que la paciente no estaba completamente madura (). La resonancia magnética pélvica, la exploración simple y la exploración mejorada al ingreso sugirieron la ausencia de útero y ovarios bilaterales (). La tomografía computarizada de tórax mostró unos pocos nódulos pequeños en ambos pulmones, y el examen de densidad mineral ósea mostró una baja masa ósea. La ecografía tiroidea mostró lesiones difusas de la tiroides. El electrocardiograma convencional mostró ritmo sinusal, voltaje bajo del QRS de derivación torácica izquierda. Para aclarar la etiología de la paciente, se le realizó un examen y análisis del cariotipo de sangre periférica. Se analizaron los 120 cromosomas de las células. Los resultados mostraron que se trataba de un cariotipo quimérico homólogo, y que la línea celular tenía solo un cromosoma X y se encontraron tres células. Otra línea celular era un cariotipo femenino normal, y se encontraron 117 células. El cariotipo de la paciente era 45, X[3] / 46, XX [117]. Para orientar aún más la terapia de reemplazo hormonal, el paciente se sometió a una prueba de provocación de hipoglucemia y a una prueba de gonadorelina. La prueba de provocación de hipoglucemia mostró deficiencia de la hormona del crecimiento y cortisol en los pacientes (). La prueba de gonadorelina del paciente sugirió hipogonadismo ().