Se evaluó a una adolescente de 18 años de edad, con 15 semanas de gestación, por antecedentes de vómito persistente durante cuatro semanas, fatiga extrema y orina de color rojo durante un día. No había antecedentes de fiebre, diarrea, dolor abdominal o infección del tracto urinario. Los antecedentes médicos eran normales en cuanto a diabetes mellitus, artritis reumatoide u otras enfermedades autoinmunes. No se sabía que hubiera tenido hipertiroidismo en el pasado. El embarazo había transcurrido sin incidentes, excepto por episodios persistentes de vómito durante el último mes. No había antecedentes de síntomas de alteración del estado de ánimo o alteración del estado mental. No había antecedentes de intolerancia al calor, diarrea o pérdida de peso. No había antecedentes recientes de uso de corticosteroides, diuréticos de asa o tiazídicos, ejercicio extenuante, sangrado vaginal, secreción vaginal de vesículas similares a uvas, convulsiones, ingesta de alcohol y carga de carbohidratos. Los antecedentes familiares solo destacaban por la diabetes tipo 2 en el padre. No había antecedentes familiares conocidos de enfermedades autoinmunes, trastornos tiroideos, hipocalemia y parálisis periódica. No había consanguinidad. Los signos vitales al momento de la presentación mostraron presión arterial (PA) de 142/87 mm Hg, pulso de 120 latidos por minuto, temperatura oral de 38.9 °C (102.02 °F), frecuencia respiratoria de 18 por minuto y saturación de oxígeno de 97%. Su estatura era de 172.7 cm y su peso de 109 kg (240 lb 4.8 oz). El examen físico fue notable para una mujer con sobrepeso que estaba despierta pero que respondía lentamente. No había bocio ni oftalmopatía. Había un leve icterus escleral. No había temblor ni edema pretibial. El nivel de beta-gonadotropina coriónica humana (hCG) en suero fue de 246,000 mUI/mL y el sonograma confirmó la presencia de un feto intrauterino viable único de aproximadamente 15 semanas de gestación con un tamaño uterino esperado. La prueba de función renal mostró sodio 127 mmol/L, potasio 2.5 mmol/L, bicarbonato 33 mmol/L, nitrógeno ureico en sangre (BUN) 123 mg/dL, creatinina sérica 4.2 mg/dL (tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) de MDRD 17 ml/min/1.73 m2), calcio 9.5 mg/dL, fósforo 2.7 mg/dL y magnesio de 1 mg/dL. La prueba de función hepática mostró aspartato aminotransferasa 140 IU/L, alanina aminotransferasa 203 IU/L, bilirrubina total 2.9 mg/dL, amoniaco 55 µmol/L, y albúmina sérica de 3.1 gm/dL. La prueba de función renal dos meses antes del embarazo mostró creatinina sérica normal de 0.8 mg/dL (MDRD eGFR 113 ml/min/1.73 m2) y electrolitos normales (sodio sérico 138 mmol/L, potasio 3.9 mmol/L, bicarbonato 24 mmol/L, calcio 9.4 mg/dL, fósforo 3.9 mg/dL, y el magnesio no estaba disponible). La creatina quinasa sérica fue normal a 121 U/L (normal 0–180 U/L). El sodio urinario fue <10 mmol/L, creatinina urinaria 84 mg/dL, potasio urinario 28 mmol/L y la osmolalidad urinaria fue 344 mOsm/kg. La excreción fraccional de sodio fue del 0.4%. El análisis de orina mostró proteinuria 1+, sin hematuria microscópica, 5 glóbulos blancos por campo de alta potencia, sin cetonuria, pH 5, gravedad específica de 1.015, y nitritos y leucocitos negativos. La actividad de la renina en plasma fue de 14 ng/mL/h (normal 0.5–4 ng/mL/h, vertical) y la aldosterona sérica fue de 13 ng/dL (normal 4–31 ng/dL, vertical). Las culturas de orina y orina fueron negativas. Otras extensas investigaciones para etiologías infecciosas también fueron negativas. La orina y la orina para Chlamydia y Neisseria fueron negativas. La PCR de ADN SARS-CoV-2 de la muestra nasofaríngea fue negativa. Otros laboratorios fueron notables por niveles indetectables de hormona estimulante de la tiroides (TSH) < 0.030 mIU/L (referencia 0.4–5 mIU/L), total T3 238 ng/dL (referencia 87–178 ng/dL), y libre T4 > 6.99 ng/dL (referencia 0.6–1.2 ng/dL). La tomografía computarizada de la cabeza no mostró anomalías intracraneales agudas. El tratamiento inicial incluyó la administración de líquidos intravenosos (IVF), propranolol, yoduro de potasio, propiltiouracilo (PTU) e hidrocortisona. Se realizó un diagnóstico presuntivo de hiperemesis gravídica con tormenta tiroidea y AKI secundaria a vómito persistente. Cumplía los criterios para tormenta tiroidea debido a niveles elevados de T4 libre y T3 total con TSH no detectada, junto con pirexia, taquicardia, ictericia y alteración del estado mental. Su estado clínico mejoró algo tras recibir PTU, propranolol e hidrocortisona, ya que la frecuencia cardiaca, la presión arterial y la T4 libre comenzaron a disminuir. Su estado mental mejoró y se volvió más alerta y participó en la conversación. Dado que presentaba taquicardia e hipertensión, se le inició con 60 mg de propranolol cada 4 horas, que luego se convirtió a 160 mg diarios. Otros estudios de la tiroides mostraron anticuerpos de peroxidasa de la tiroides de 0,3 IU/mL (referencia < 9 IU/mL), anticuerpos del receptor de la TSH (TRAb) < 0,90 (referencia < 1,75 IU/L) e inmunoglobulina estimulante de la tiroides (TSI) no detectada de < 0,10 (referencia ≤ 0,54 IU/L). Dado que los TRAb eran negativos, la enfermedad de Graves era muy poco probable. El suero libre de T4 se normalizó en diez días, la TSH en dos semanas y la T3 total en cinco días. Dado el embarazo, no se siguieron otras modalidades, incluido el estudio de la captación de yodo radiactivo, dado el riesgo de hipotiroidismo fetal, retraso mental y mayor riesgo de malignidad. Inicialmente se consideró un embarazo parcial debido a la presentación de una tormenta tiroidea, sin embargo, el nivel de beta-hCG tendía a la baja y la paciente no mostró signos de preeclampsia. El sonograma de la tiroides mostró una tiroides de tamaño normal con una textura homogénea y sin aumento de la vascularización, lo que hacía que la enfermedad de Graves fuera muy poco probable. Las investigaciones para AKI incluyeron un sonograma renal que mostró un riñón derecho de 12,8 cm de longitud y un riñón izquierdo de 12,6 cm de longitud con una ecogenicidad cortical normal bilateral sin evidencia de hidronefrosis o nefrocalcinosis. El sonograma hepático mostró sedimentos en la vesícula biliar. Una radiografía de tórax fue normal sin edema pulmonar o cardiomegalia. El electrocardiograma mostró un intervalo Q-T normal. El ecocardiograma fue normal con una fracción de eyección del 65%. Las enzimas cardíacas fueron normales. PTU se cambió más tarde a metimazol, ya que ya no estaba en el primer trimestre del embarazo y mostraba signos de insuficiencia hepática. Los antieméticos y la FIV se interrumpieron después de unos días, ya que la paciente podía tolerarlos bien por boca. La hidrocortisona se interrumpió después de dos días. Posteriormente, se interrumpió el propranolol junto con el metimazol, ya que se creía que la hiperemesis mediada por beta-hCG era la probable etiología de los síntomas tiroideos. Sus signos vitales, incluidos los BP, se mantuvieron estables y sus niveles de tiroides volvieron a la normalidad sin medicamentos antitiroideos. La beta-hCG en suero en el alta fue de 175,557 mIU/mL. Dado el nivel decreciente de hCG sin otros signos o síntomas de enfermedad trofoblástica gestacional, el embarazo molar era poco probable. Se dio de alta sin ningún medicamento tiroideo. Durante la hospitalización, su potasio sérico permaneció alrededor de 2,4-2,9 meq/L junto con bicarbonato sérico 30-38 meq/L a pesar de la resolución de la emesis. El magnesio sérico permaneció bajo, con valores que oscilaron entre 1-1,4 mg/dL. La recolección de orina de 24 horas mostró un calcio urinario de 0,04 mg/kg/día. La relación calcio/creatinina en orina aleatoria también fue baja, de 0,005. Requería múltiples suplementos de potasio y magnesio intravenosos. El potasio sérico y el magnesio sérico al alta fueron 3,5 meq/L y 1,2 mg/dL, respectivamente. Fue dada de alta con 400 mg diarios de óxido de magnesio y 10 meq dos veces al día de cloruro de potasio. La BUN y la creatinina sérica mejoraron lentamente con la hidratación intravenosa. No se realizó biopsia renal y no se requirió terapia de reemplazo renal. La BUN y la creatinina sérica al alta fueron 15 mg/dL y 0,97 mg/dL (MDRD eGFR 90 ml/min/1,73 m2), respectivamente. Debido a la persistente hipokalemia, alcalosis, hipomagnesemia e hipocalciuria a pesar de la resolución de la emesis, se realizó un análisis genético por secuenciación de próxima generación que mostró que la paciente era homocigótica en el gen SLCA123 (NM_001126108.2) para una variante de secuencia conocida denominada c.2581C>T (p.Arg861Cys) (Prevención Genética, Marshfield, WI, EE. UU.). No se realizaron más estudios funcionales in vitro, por lo que la implicación funcional exacta de esta variante era desconocida. Sin embargo, para determinar la patogenicidad de esta variante, se realizaron pruebas in silico utilizando SIFT, PolyPhen-2, FATHMM y MutationTaster. La predicción resultante que utiliza estas herramientas in silico fue “Patogénica”. A las 37 semanas de gestación, un bebé sano de 3,5 kilogramos nació por vía vaginal sin complicaciones perinatales. La creatinina sérica permaneció estable a 0,7 mg/dL después del parto (MDRD eGFR 132 ml/min/1,73 m2).