Una mujer de 43 años, en silla de ruedas desde 2006 y afectada por FSHD, se sometió a una terapia de ejercicio de 6 meses asociada a NS para estudiar los cambios metabólicos y posibles cambios en la función motora relacionados con el programa. La paciente nació de un embarazo y parto sin incidentes de padres no consanguíneos, con antecedentes familiares negativos para MD. La paciente porta un alelo reducido «de novo» D4Z4 con 2 repeticiones (14 kb). Cuando tenía dos años, sus padres notaron que tenía dificultad para caminar y que se arrastraba. A los cuatro años, se le diagnosticó una enfermedad muscular. A los once años, se le diagnosticó clínicamente una distrofia muscular progresiva. A los 30 años, un examen neurológico reveló una marcha con pasos hacia la izquierda, debilidad facial, atrofia de los músculos de la cintura escapular con aleteo escapular bilateral, atrofia de los músculos pectorales, infraespinoso y supraespinoso bilaterales, debilidad moderada del bíceps braquial y debilidad severa del deltoides, debilidad de los extensores del pie y debilidad proximal de la cadera, hiperlordosis lumbar; los reflejos tendinosos de las extremidades inferiores estaban ausentes, el examen sensorial era normal. En 1982, una biopsia muscular reveló cambios miopáticos compatibles con la FSHD. Actualmente presenta una grave hipotrofia muscular y debilidad proximal-distal que le provocó la pérdida de la capacidad de deambular en 2006 y una grave hiperlordosis lumbar (puntuación FSHD 12 según Lamperti et al. []). En 2001, la evaluación de la función respiratoria reveló por primera vez una insuficiencia respiratoria restrictiva leve (%pred: VC 75.9; FVC 82.3; FEV1 88.50; FEV1%/VCmax 133, véase la Figura).