Un niño de 10 años que gozaba de buena salud acudió a una consulta privada debido a una fiebre alta que había persistido durante aproximadamente 1 mes. Un análisis de sangre mostró un alto nivel de proteína C reactiva (13,1 mg/dl; valor normal: < 0,01 mg/dl), por lo que fue derivado a un hospital cercano para una investigación más a fondo. La ecografía abdominal en ese hospital reveló un gran tumor sólido en el hígado (aproximadamente 6,3 × 5,3 cm en ese momento). La tomografía computarizada (TC) mejorada mostró que el tumor se ubicaba principalmente en S4 y S5 en el hígado. El tumor estaba bien circunscrito y mostró un aumento gradual de la intensidad desde la fase arterial a la fase portal. En la resonancia magnética (RM), el tumor mostró una baja intensidad en la imagen ponderada en T1 y una alta intensidad en la imagen ponderada en T2, con una restricción de difusión parcial. La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluorodeoxiglucosa (TEP-18F) mostró la captación marcada de 18F-fluorodeoxiglucosa por el tumor, con un valor máximo estandarizado de captación (VMEC) temprano de 8,8. No hubo evidencia de metástasis a distancia en ninguna de las modalidades de imagen. Los niveles de marcadores tumorales, incluida la alfa-fetoproteína (AFP), la proteína inducida por antagonista de la vitamina K-II (PIVKA-II), el antígeno carcinoembrionario (CEA) y el antígeno carbohidrato 19-9 (CA19-9), estaban dentro de los límites normales. Basándose en estos hallazgos, se sospechó que el diagnóstico diferencial más probable era el sarcoma indiferenciado; por lo tanto, se lo derivó a nuestro hospital para recibir tratamiento quirúrgico. En primer lugar, para confirmar el diagnóstico y desarrollar un plan de operación, se realizó una biopsia de aguja gruesa en nuestro hospital. Basándose en los resultados del examen preoperatorio, que incluía los resultados de la biopsia, se sospechó un carcinoma hepatocelular como diagnóstico preoperatorio. La puntuación de Child-Pugh era de 8 (albúmina, 3; tiempo de protrombina, 2; bilirrubina, 1; ascitis, 1; y encefalopatía, 1), y la tasa de retención de verde de indocianina (ICG-R15) era de 2,9 %. En la TC mejorada justo antes de la operación, el tumor tenía un tamaño de 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, que mostraba un crecimiento marcado en el plazo de un mes. Planeamos realizar una resección quirúrgica electiva por laparotomía. En la operación, se localizó una gran masa en la porción central del hígado sin hallazgos de diseminación peritoneal o metástasis intraabdominal. La tasa de retención de verde de indocianina (ICG-R15) era de 2,9 %. En la TC mejorada justo antes de la operación, el tumor tenía un tamaño de 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, que mostraba un crecimiento marcado en el plazo de un mes. Planeamos realizar una resección quirúrgica electiva por laparotomía. En la operación, se localizó una gran masa en la porción central del hígado sin hallazgos de diseminación peritoneal o metástasis intraabdominal. El tumor involucraba los segmentos 4, 5 y 8 del hígado; no obstante, la porción dorsal del segmento 8 se había salvado. El tumor no invadió realmente la vaina de Glisson en el hilio del hígado, y la distancia entre el tumor y la porción umbilical de la vena porta era de 1 cm. Después de extraer la vesícula biliar, se realizó una transección del parénquima hepático con un cuchillo híbrido de chorro de agua (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tubingen, Alemania) utilizando la maniobra de Pringle mientras se confirmaba la ubicación del tumor utilizando ultrasonografía intraoperativa. La porción dorsal del segmento 8 se conservó con éxito. El suministro de sangre del área se confirmó mediante ultrasonografía intraoperativa después de la resección. Finalmente, el tumor se resecó en bloque con un margen. El tiempo de operación fue de 521 min, y la pérdida de sangre fue de 490 ml. Se lo trasladó al hospital previo en el día 12 del postoperatorio. Los hallazgos macroscópicos mostraron un tumor blanco amarillento sólido de 10 × 9 cm con hemorragia y necrosis. Aunque el tumor estaba bien circunscrito macroscópicamente, en un examen histopatológico, las células tumorales mostraron un patrón de crecimiento infiltrante y se observó invasión vascular. El tumor estaba compuesto por células poligonales u ovaladas dispuestas alrededor de los vasos sanguíneos, células fusiformes dispuestas en fascículos, y células epiteliales redondas con citoplasma claro. Las células tumorales mostraron un alto grado nuclear y se observaron células gigantes multinucleadas. Las figuras mitóticas se reconocieron fácilmente; la actividad mitótica fue de 30/50 hpf, incluida la mitosis anormal. La inmunohistoquímica reveló que algunas células eran positivas para a-SMA y melan A, mientras que aproximadamente el 50% de las células eran positivas para HMB-45. Estos hallazgos histopatológicos, junto con la reactividad inmunológica con marcadores melanocíticos, fueron consistentes con un diagnóstico de tumor epitelial perivascular. El diagnóstico también se confirmó por un comité de revisión central en el Grupo de Cáncer Infantil de Japón (JCCG). Después del alta de nuestro hospital, se le dio seguimiento en otro hospital. En el sexto mes después de la cirugía inicial, se quejó de dolor en el hombro. La TC toracoabdominal mostró un tumor sólido en forma de pesa en la 2.a vértebra torácica, que se confirmó como metástasis ósea de PEComa por biopsia. Después de reducir el tamaño del tumor mediante quimioterapia (incluida ifosfamida y doxorrubicina), se realizó vertebrectomía. Después de la operación, sufrió fuga de líquido cefalorraquídeo y meningitis, que se trataron con vancomicina. La terapia adicional se consideró innecesaria porque no se encontraron células viables en la muestra. A los dos años de la recaída, en una visita de seguimiento regular, la TC toracoabdominal mostró una masa sólida de 10 cm que ocupaba la pelvis y un nódulo de 15 mm en el lóbulo medio derecho del pulmón, que se eliminó en un procedimiento toracoscópico. Un examen patológico reveló que ambas lesiones eran PEComa, y se identificó una alteración genética del gen TSC2 en las células tumorales. A los cuatro meses después de la segunda recaída, la metástasis pélvica apareció de nuevo. Desde la tercera recaída, se ha tratado cuidadosamente con un inhibidor de la diana de rapamicina en mamíferos (mTOR).