Un hombre blanco de 25 años, aparentemente sano, se presentó en una sala de urgencias con la principal queja de convulsiones tónicas. Las imágenes de diagnóstico (resonancia magnética de la cabeza y angio-TAC) mostraron que el hombre padecía un gran tumor en la fosa craneal anterior. Las imágenes diagnósticas mostraron cartílagos epifisarios abiertos bilaterales de los fémures y SCFE en la extremidad izquierda, que afectaban a la parte lateral y posterior. La evaluación clínica y radiológica sugirió proceder con una reconstrucción de la articulación abierta con la descripción de dislocación de Dunn por Ganz [, ]. Al día siguiente, el paciente se colocó en posición vertical y se inició la rehabilitación. Después de dos semanas más, se permitió al paciente soportar parcialmente el peso en la pierna afectada. Dos meses después de la operación, el paciente pudo soportar completamente el peso en la extremidad afectada. Tres meses después de la operación, el paciente recuperó el rango completo de movimiento y pudo caminar sin muletas (Tabla, Fig. ). Se sugirió una consulta endocrinológica debido a las características clínicas de hipogonadismo y se reveló que el paciente medía 194 cm de alto y pesaba 83 kg (IMC 22.05 kg/m2). Su brazo tenía una longitud de 197 cm. Presentaba características de retraso de la madurez sexual. El examen de los genitales externos mostró un micropene y un volumen testicular de 3.3 ml y 3.6 ml en los testículos derecho e izquierdo, respectivamente (estadio de Tanner 2). Hasta donde sabemos, estos signos de retraso de la pubertad se observaron por primera vez durante una consulta endocrinológica sobre SCFE. Los exámenes de laboratorio revelaron un hipogonadismo hipogonadotrópico sin otras características de insuficiencia hipofisaria (Tabla). Se visualizó una glándula pituitaria normal en la resonancia magnética. La edad ósea era de 15 años. Se realizó una absorciometría de rayos X de doble energía y se encontró osteoporosis (Z-score en la columna lumbar − 3.4). Los hallazgos clínicos también se reflejaron en una prueba genética. La secuenciación directa del receptor de la hormona liberadora de gonadotropina (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) reveló una heterocigosis compuesta para dos mutaciones independientes R139H y R262Q (cada alelo se ve afectado por una mutación, Fig. ). El estado genético de un paciente conduce a la síntesis de una proteína GNRHR alterada. El paciente tenía un cariotipo masculino normal (46XY), y se excluyeron otros reordenamientos cromosómicos en el genoma que podrían ser responsables del fenotipo. El tratamiento con gonadotropina coriónica humana (hCG) se inició dos semanas después de la cirugía para lograr tanto la masculinización como la espermatogénesis. El tratamiento dio como resultado una restauración completa del fenotipo y las características sexuales masculinas funcionales. El paciente se convirtió en padre de una hija sana tres años después del inicio del tratamiento. La anatomía y la función de la articulación de la cadera operada se conservan. La figura presenta la línea de tiempo del tratamiento del paciente. «Siempre me había sentido diferente. Mi apariencia e incluso mi forma de comportarme habían sido muy distintas de la mayoría de mis colegas. Después de comenzar la terapia, mi cuerpo cambió, mi estado de ánimo, incluso mi voz. Después de varios meses de terapia, me enamoré por primera vez en mi vida y soy un padre feliz de una niña maravillosa».