Un varón de 2 años de edad se presentó con un tumor distal del radio izquierdo que había crecido durante 8 meses. Se le diagnosticó una fractura patológica, que se trató de forma conservadora y se curó 4 semanas después de la lesión. La masa se había notado un par de semanas antes de la caída, pero no se investigó hasta que el paciente acudió al departamento de urgencias debido a su caída. Los antecedentes familiares fueron negativos para los padres consanguíneos; sin embargo, se reveló que la madre había tenido preeclampsia durante el embarazo. Tras el examen físico, tenía una lesión obviamente palpable y sensible sin eritema. No tenía fiebre, ni linfadenopatía, ni síntomas respiratorios superiores. Las investigaciones básicas de laboratorio estaban dentro de los rangos normales, y el nivel de lactato deshidrogenasa era normal. Se obtuvieron los consentimientos informados orales y escritos de los tutores legales con respecto al estudio de caso y las futuras publicaciones. La imagen radiológica mostró el origen óseo de la masa con un componente extraóseo (y). Reveló una lesión intramedular de 5 cm de diámetro, osteolítica, burbujeante, que se extendía hasta la metáfisis. La lesión mostraba características de crecimiento lento, como tabiques y una invasión cortical no destructiva. Había algunas erosiones y alteraciones corticales, pero no una reacción perióstica significativa. Proximamente, había una amplia zona de transición; sin embargo, distalmente, solo había una estrecha zona de transición. Era difícil determinar si la lesión era benigna o maligna. La opacidad entre el radio y el cúbito sugería una infiltración extraósea, lo que llevó a considerar una etiología maligna. Por consiguiente, se ordenó una resonancia magnética para investigar más a fondo el componente de tejido blando. Las imágenes de resonancia magnética mostraron una lesión ósea agresiva y destructiva con una señal baja en T1 () y una señal alta en STIR ( y ), que involucraba el radio medio y distal con un componente de tejido blando asociado que medía 5.3 × 2.3 × 2.1 cm. Las imágenes mostraron difusión restringida con una reacción perióstica adyacente asociada. Un realce denso dentro de la lesión ósea, junto con un realce heterogéneo, sugirió una necrosis no licuada o una posible fibrosis dentro del componente de tejido blando extraóseo (). Tanto la tomografía computarizada como la PET del tórax fueron negativas para metástasis. El diagnóstico diferencial, basado en parámetros clínicos y radiológicos, incluyó el sarcoma de Ewing, el rabdomiosarcoma, la histiocitosis de células de Langerhans, la miofibromatosis infantil y la FS infantil. Se realizó una biopsia guiada por TC. Histológicamente, las secciones revelaron una proliferación de células fusiformes con núcleos alargados dispuestos en fascículos, separados por numerosos vasos sanguíneos (). Se observó una leve atipia nuclear y pocas mitosis (<5 HPF); también estaban presentes células gigantes raras (). El estudio inmunohistoquímico mostró células proliferantes positivas para vimentina y SMA (). CD95, CD34, S100 y BCL2 fueron negativos. Ki67 etiquetó el 10-15% de los núcleos. La prominente arquitectura plexiforme y los inmunofenotipos miofibroblásticos e histiocíticos (positivos para marcadores histiocíticos y actina del músculo liso) introdujeron el tumor fibrohistiocítico plexiforme en el diagnóstico diferencial (). Sin embargo, este diagnóstico diferencial es atípico dado el tamaño del tumor, la ubicación, las características agresivas y la corta edad del paciente. Teniendo en cuenta esta presentación atípica, se inició una discusión con expertos en oncología musculoesquelética y se envió la muestra de biopsia para estudios moleculares adicionales. Después de los resultados del secuenciamiento de próxima generación, que permite el secuenciamiento de todo el genoma en un día [], ofreciendo un mayor rendimiento de secuenciamiento para una visión concreta del contexto biológico del mecanismo de la enfermedad [], surgió un sarcoma fibromixoide infantil de bajo grado del hueso como el diagnóstico más probable. Teniendo en cuenta la ubicación y la invasión de la extensión del tejido blando, junto con la invasión del haz neurovascular, el paciente se sometió a una resección quirúrgica en el quirófano. La resección radical, que se refiere a la extirpación quirúrgica extensa de un tumor óseo, en este caso, la FS infantil, tenía como objetivo eliminar todo el tumor y parte del tejido sano circundante, denominado «margen», para garantizar que no quedaran células malignas. Esto implicó realizar dos osteotomías u operaciones quirúrgicas en el hueso. La primera osteotomía se ejecutó 5 cm proximal a la placa de crecimiento, con un centímetro adicional para garantizar márgenes libres, minimizando así el riesgo de dejar células cancerosas cerca de la placa de crecimiento, un área crítica para el crecimiento óseo en pacientes pediátricos. La segunda osteotomía, distal a la primera y 1 cm proximal a la placa de crecimiento, sirvió para sujetar el tumor y sus tejidos asociados para su extirpación completa ( y). Después de las osteotomías, la resección concluyó con la extirpación total del tumor y sus componentes de tejido blando, incluidos los músculos, la grasa y los tejidos conectivos (). Para estabilizar aún más el sitio quirúrgico y preservar la función de la articulación radiocarpiana, se realizó una translocación central del cúbito, con fijación lograda mediante alambres K, seguida de la aplicación de un largo brazo escayolado ( y). Este enfoque quirúrgico integral y de múltiples pasos tenía como objetivo erradicar todas las fuentes potenciales de células cancerosas, estabilizar el área afectada, minimizar el riesgo de recurrencia y maximizar las posibilidades de una curación completa. El curso postoperatorio del paciente se desarrolló sin problemas en un comienzo; no obstante, la presencia de márgenes quirúrgicos positivos hizo necesario un tratamiento adicional. En consecuencia, el paciente se sometió a quimioterapia adyuvante y radioterapia. Cuatro meses después de la cirugía de resección, se retiraron los K-wire debido a la sospecha de osteomielitis. Se administró un régimen de tratamiento de 8 semanas de meropenem y teicoplanina para tratar la infección. El tratamiento oncológico abarcó un total de seis ciclos de quimioterapia y 30 sesiones de radioterapia. Específicamente, el régimen de quimioterapia incluyó ifosfamida (Holoxan) a una dosis de 3000 mg/m^2 IV cada 24 horas y doxorubicina (Adriamycin) a una dosis de 30 mg/m^2 IV cada 24 horas, administrada diariamente con la excepción de los fines de semana. Dos años después de la resección radical y los tratamientos posteriores, se desarrolló una deformidad en la muñeca del paciente. Las imágenes revelaron una fusión irregular a través de la articulación radiocubital distal entre el cúbito distal y la metafisis radial distal restante y la epífisis. También se observaron malunión y angulación (-). Estos problemas se abordaron con éxito mediante una osteotomía del radio distal, seguida de la aplicación de un fijador Ilizarov. Las imágenes posteriores a la fijación de Ilizarov indicaron una alineación mejorada, aunque la evaluación se restringió debido al hardware metálico superpuesto (). El paciente se encuentra actualmente en buen estado y ha sido dado de alta del hospital en condiciones estables.