Una mujer tailandesa de 46 años de edad se presentó con un dolor agudo en la cadera derecha después de caer al suelo y no pudo soportar peso. Sus enfermedades subyacentes eran hipertensión y discapacidad intelectual leve (CI = 60). A menudo, desarrolló cataratas bilaterales y se sometió a un reemplazo bilateral de la lente intraocular a la edad de unos 20 años. Después de eso, se desarrolló gradualmente una masa indolora en el lado medial de la pierna izquierda y ambos tendones de Aquiles se agrandaron. A la edad de 43 años, sufrió una fractura del cuello femoral izquierdo debido a una caída en su casa y se sometió a una hemiartroplastia de cadera (y). Su estado ambulatorio era la independencia del hogar. Un examen físico reveló a una mujer delgada (altura 153 cm, peso 38 kg) con su miembro inferior derecho en posición de rotación externa. La inserción del tendón tibial posterior izquierdo y ambos tendones de Aquiles se agrandaron con formas irregulares (-). El pie cavus en ambos pies y la camptodactilia de su dedo meñique izquierdo se observaron. Las radiografías de cadera mostraron una fractura completa, totalmente desplazada, transcervical del fémur derecho, clasificación tipo 4 de Garden (). La apariencia del fémur proximal se categorizó como Dorr tipo B. La retención de la prótesis bipolar sin cemento en la cadera izquierda se encontró. Otras radiografías de huesos de la columna vertebral, la pelvis y los fémures revelaron osteopenia generalizada. Se sometió a una hemiartroplastia de cadera utilizando un abordaje postero-lateral y una prótesis bipolar sin cemento (Avenir Muller stem, Zimmer, Suiza). Hubo una fractura accidental del calcáneo femoral durante la inserción del vástago. Se agregó un bucle de alambre de cerclaje para evitar la propagación de la fractura. Se repararon la cápsula posterior y los rotadores externos cortos. El registro quirúrgico de la hemiartroplastia de la cadera izquierda también señaló una fractura del calcáneo femoral durante la inserción de la prótesis que justificó el alambre de cerclaje. Se implantó una prótesis bipolar sin cemento (Modular Taperloc stem, Biomet, EE. UU.) a través de un abordaje postero-lateral. Dado que estos hallazgos clínicos estaban en gran medida en línea con CTX, se realizaron investigaciones para un diagnóstico definitivo con el consentimiento del paciente. Se realizó una biopsia del tendón de Aquiles y la histopatología confirmó el xantoma tendinoso, caracterizado por grietas de cristales lipídicos rodeados por histiocitos espumosos y células gigantes multinucleadas. La electrocardiografía y la radiografía de tórax no tuvieron ninguna observación. Los niveles de colesterol, fosfatasa alcalina, calcio, fósforo y magnesio fueron normales. No se pudo obtener un examen de colesterol en suero en nuestro laboratorio. La evaluación neurológica encontró una buena función motora y una ataxia cerebelosa leve. Una tomografía computarizada (TC) del cerebro mostró lesiones hipodensas no realzadas en ambos hemisferios cerebelosos, con atrofia cerebelar y cerebelosa leve (). Se investigó el análisis de la mutación en el gen CYP27A1 mediante la extracción del ADN genómico de los leucocitos de sangre periférica y se envió para el análisis de secuenciación de todo el exoma. Las bibliotecas de secuenciación se enriquecieron con los kits SureSelect Human All Exon V5 y se secuenciaron con el secuenciador IlluminaHiSeq 4000. Los datos se mapearon con la secuencia de referencia humana GRCh37/hg19 utilizando CASAVA v1.7 (Illumina), seguido de la llamada de variantes con las herramientas SAM y se anotaron con ANNOVAR para generar una anotación basada en genes. Se identificó una mutación de codón de detención homocigótica c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) en el exón 6 del CYP27A1 (NM_000784.3) en el paciente. Se trazó el pedigrí familiar y no se encontró consanguinidad. No se disponía de muestras de sangre de los padres. Se le prescribió carbonato cálcico oral con vitamina D2 para la profilaxis de la osteoporosis y se le permitió soportar peso parcialmente durante 6 semanas. Las radiografías de cadera en el último seguimiento (7 y 41 meses postoperatorios para las caderas derecha e izquierda, respectivamente) mostraron prótesis femorales bien fijadas y alineadas (-). Se encontró que la pierna derecha era 5 mm más corta. Una tomografía computarizada de ambas caderas y fémures demostró una anteversión de 12° y 15° de los tallos femorales derecho e izquierdo, respectivamente. La anteversión acetabular nativa era de 23°. Ocasionalmente tenía un ligero dolor en ambas caderas pero no comprometía la actividad. Podía pararse sin apoyo y caminar con una ligera cojera durante 10-15 minutos. Era capaz de subir o bajar escaleras con pasamanos. Ambas articulaciones de la cadera tenían un rango completo de movimiento con puntajes de cadera de Harris de 81 puntos por igual.