Un personal médico de 48 años de edad, en buen estado de salud, se desplomó de repente en su clínica. La unidad médica de emergencia móvil realizó maniobras de reanimación y reconoció rápidamente una fibrilación ventricular. El paciente fue reanimado con éxito. No tenía antecedentes médicos ni síntomas de angina, palpitación, fiebre, infección respiratoria o ataques sincopales/pre-sincopales antes del evento. No tenía antecedentes de SCD ni de aparición de enfermedad cardiovascular en la familia. No tomaba suplementos/medicaciones tradicionales. El examen cardiovascular reveló un murmullo pansistólico que se oía mejor en el área mitral y se irradiaba a la axila. Otros exámenes clínicos no fueron relevantes. Las investigaciones de sangre descartaron causas infecciosas, isquémicas agudas y toxicológicas. El electrocardiograma posterior a la reanimación reveló una contracción ventricular prematura sin evidencia de bloqueo de la rama pseudo-derecha, ondas QT, delta o épsilon (). Un ecocardiograma transtorácico y una resonancia magnética cardíaca mostraron características de la enfermedad de Barlow. El ecocardiograma transtorácico mostró MVP de dos valvas, un MAD de 1,2 cm, una regurgitación mitral moderada, un anillo de la válvula mitral dilatado de 4,5 cm y un tamaño normal del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 58 %. No había ninguna anormalidad regional de la pared. La resonancia magnética cardíaca también mostró MAD (), válvulas engrosadas, prolapso de dos valvas y un anillo de la válvula mitral dilatado. El realce tardío con gadolinio () reveló fibrosis de la pared ventricular inferior e inferolateral. No había ninguna evidencia de inflamación miocárdica aguda o edema. Al ser un paciente joven sin ninguna enfermedad médica previa, para obtener más información sobre esta parada cardiaca inexplicable, realizamos una secuenciación del genoma completo y encontramos mutaciones en los genes CACNB2 (variantes Chr10: 18150879 y Chr10: 18539538). Se ofreció la implantación de un ICD de doble cámara con un solo electrodo de bobina como prevención secundaria, ya que el ICD subcutáneo (S-ICD) no estaba disponible en nuestro centro en ese momento (). Durante los seguimientos semestrales, la comprobación del ICD mostró únicamente múltiples contracciones ventriculares prematuras frecuentes. Actualmente se está realizando el trabajo de cribado genético de la descendencia para detectar mutaciones en los genes CACNB2 tras obtener un consentimiento informado por escrito en las sesiones de asesoramiento genético previas a la prueba.